基因解碼導讀：自閉癥是一類基因信息原因復雜的神經類疾病癥候群，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。很多家長疑問，孩子會什么會得自閉癥？而下面這項研究顯示，自閉癥或因繼承父親基因突變，是這樣嗎？

非編碼區(qū)DNA區(qū)域潛藏禍端

過去十年中，基因解碼研究人員已經發(fā)現(xiàn)了數(shù)千種可能導致自閉癥風險的致病基因，但這些突變主要來自直接編碼蛋白質的DNA中。而近日《科學》雜志官網報道，一項探索非編碼DNA的新研究發(fā)現(xiàn)，調節(jié)基因活性區(qū)域的改變也可能導致自閉癥，令人驚訝的是，這些變化傾向于從非自閉癥的父親那里繼承而來。

文章作者、加利福尼亞大學遺傳學家喬納森·賽博特說：“基因組中只有2%由蛋白質編碼基因組成，那些被稱為‘垃圾’DNA的非編碼部分，迄今在自閉癥研究中一直被忽視。”賽博特團隊對能調節(jié)基因表達的非編碼DNA部分特別感興趣，他們研究了來自829個家庭的全基因組序列，包括自閉癥個體、其沒有患自閉癥的兄弟姐妹和他們的父母。

評估個體非編碼區(qū)DNA堿基變化帶來的影響非常困難，因此，基因解碼研究團隊選擇了所謂的大序列DNA結構變體作為考察對象。每個人在其基因組中僅有數(shù)千個結構突變，這樣就縮小了分析范圍，僅需要檢查一小部分基因結構突變即可。他們查找了一般人群突變少于預期的區(qū)域，包括在腦發(fā)育過程中負責調節(jié)基因活性并啟動基因轉錄的位點，然后，通過檢查父母對自閉癥和非自閉癥兒童的影響模式，檢查這些區(qū)域的結構突變是否與自閉癥有關。
 

基因解碼研究人員們找到了不少非編碼區(qū)的突變（圖片來源：《科學》）
 

自閉癥或因繼承父親基因突變

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)，父親傳遞了超過50%的突變，這表明自閉癥兒童可能遺傳了父親而不是母親的風險突變。為驗證這個結果，賽博特團隊隨后測試了另外1771個家庭的樣本，再次驗證了上述結論。

對此，斯波坎華盛頓州立大學的神經科學家和計算生物學家露西卡·佩西歐托認為：“這是一篇非常好的文章，雖然有挑戰(zhàn)性，但讓我們思考自閉癥遺傳學的不同成因，這是對該領域的巨大貢獻。”

基于這些發(fā)現(xiàn)，基因解碼研究人員們提出了一個關于自閉癥的全新解釋。他們認為從母親這里遺傳到的基因突變，輔以父親這里遺傳到的非編碼區(qū)突變，這兩者相結合，導致了自閉癥癥狀的產生。

基因解碼為難治自閉癥患者提供治療希望

佳學基因全基因檢測基因解碼通過更多分析受檢者的全部基因信息，鑒別引起自閉癥發(fā)生的基因信息變化，根據(jù)發(fā)生的基因信息變化，尋找和設計針對自閉癥患者的特殊的治療方案。目前，這一技術還沒有被有效推廣，但是賊先采用這一新技術的家庭將從疾病的桎梏中解脫出來。

2015年3月19日，一名自閉癥患者通過基因解碼技術，發(fā)現(xiàn)導致疾病的原因是神經內分泌缺陷，這是國內首例對自閉癥患者的分子診斷。由此，北京婦產科醫(yī)院馮欣主任，王鶴堯主任制定了針對這一患者的發(fā)病原因的一整套正確治療方案。

如果沒有基因解碼技術，由于搞不清自閉癥的病因，只能對患者采取康復訓練，效果很差。通過基因解碼技術，可以從基因信息的角度明確發(fā)病原因，在臨床大夫的參與下，就可采取針對性的正確治療了。
 

2015年10月，佳學基因利用全基因解碼技術又為另一位患者揭示了發(fā)病原因，并為家長和治療大夫提供了通過現(xiàn)有藥物進行治療的建議。

佳學基因主要通過全基因檢測基因解碼項目為自閉癥患者提供病因診斷。除了全基因檢測基因解碼項目以外，佳學基因兒童基因解碼項目，主要針對0-14歲兒童設計，篩查自閉癥在內多種疾病的發(fā)病的基因原因，并實施正確治療。這些項目的選用應該越早越好，越早越有效。對于沒有觀察到病情的孩子，應選擇項目多，信息量大的基因信息產品。

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