【佳學(xué)基因檢測(cè)】上皮性卵巢癌的種系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測(cè)：ASCO 指南

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作者：基因解碼者
時(shí)間：2024-07-14 11:21
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腫瘤基因檢測(cè)導(dǎo)讀：本行業(yè)指南與于2020年發(fā)表于 J Clin Oncol. Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文為英文稿，由佳學(xué)腫瘤靶向用藥基因解碼進(jìn)行翻譯整理。參與指南和建議標(biāo)準(zhǔn)編寫的專家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，編寫和傳播此建議基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)的目的是根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和專家共識(shí)，為診斷患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和腫瘤檢測(cè)建議。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】上皮性卵巢癌的種系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測(cè)：ASCO 指南

關(guān)鍵詞：上皮性卵巢癌,種系基因檢測(cè),胚系基因檢測(cè),ASCO，指南，標(biāo)準(zhǔn)

腫瘤基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

本行業(yè)指南與于2020年發(fā)表于 J Clin Oncol. ?Apr 10; 38(11): 1222–1245.指南原文為英文稿，由佳學(xué)腫瘤靶向用藥基因解碼進(jìn)行翻譯整理。參與指南和建議標(biāo)準(zhǔn)編寫的專家有Panagiotis A. Konstantinopoulos，Barbara Norquist， Christina Lacchetti， Deborah Armstrong，Rachel N. Grisham，Paul J. Goodfellow， ?Elise C. Kohn，Douglas A. Levine , Joyce F. Liu, Karen H. Lu , Dorinda Sparacio ,Christina M. Annunziata，編寫和傳播此建議基因檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)的目的是根據(jù)現(xiàn)有證據(jù)和專家共識(shí)，為診斷患有上皮性卵巢癌的女性提供基因和腫瘤檢測(cè)建議。

制定上皮性卵巢癌胚系、體細(xì)胞基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)的方法

通過文獻(xiàn)檢索，根據(jù)預(yù)先確定的選擇標(biāo)準(zhǔn)查找從2007年到2019年發(fā)表的系統(tǒng)性綜述、薈萃分析、隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn) (RCT) 和比較觀察性研究。通過對(duì)相關(guān)證據(jù)進(jìn)行評(píng)審后，制定本指南和建議標(biāo)準(zhǔn)。

審評(píng)結(jié)果

系統(tǒng)性評(píng)價(jià)確定了 19 項(xiàng)符合條件的研究。采用證據(jù)包括對(duì)觀察數(shù)據(jù)、共識(shí)指南和隨機(jī)對(duì)照試驗(yàn)的系統(tǒng)評(píng)價(jià)。

上皮性卵巢癌胚系和體細(xì)胞腫瘤基因檢測(cè)的建議

所有被診斷患有上皮性卵巢癌的女性都應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的生殖系基因檢測(cè)。對(duì)于不攜帶生殖系致病性或可能致病性BRCA1/2基因突變的女性，應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2致病性或可能致病性變異的體細(xì)胞腫瘤基因檢測(cè)。在BRCA1/2中鑒定出種系或體細(xì)胞致病性或可能致病性變異的女性應(yīng)該接受美國食品和藥物管理局 (FDA) 批準(zhǔn)的在前期和反復(fù)情況下的治療。診斷為透明細(xì)胞癌、子宮內(nèi)膜樣癌或粘液性卵巢癌的女性應(yīng)接受體細(xì)胞錯(cuò)配修復(fù)缺陷 (dMMR) 的腫瘤基因檢測(cè)。應(yīng)根據(jù)這些結(jié)果為已確定 dMMR 的女性提供 FDA 批準(zhǔn)的治療?；驒z測(cè)應(yīng)與熟悉遺傳性癌癥診斷和治療的三甲醫(yī)院的醫(yī)師一起進(jìn)行。應(yīng)為患有已知種系致病性癌癥易感基因變異的卵巢癌患者的一級(jí)或二級(jí)血親提供個(gè)體化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、咨詢和基因檢測(cè)。不應(yīng)當(dāng)根據(jù)臨床意義未明的突變制定臨床治療方案?；加猩掀ば月殉舶┑呐詰?yīng)當(dāng)在在診斷時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

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