【佳學(xué)基因檢測(cè)】22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)基因檢測(cè)
基因檢測(cè)：
根據(jù) 兒童少年期行為和情緒障礙基因檢測(cè)必須包含的位點(diǎn)研究課題在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Mol Autism》?2020 Jun 8;11(1):46..發(fā)表了一篇題目為《 22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Maria Gudbrandsen,?Anke Bletsch?,?Caroline Mann?,?Eileen Daly,?Clodagh M Murphy,?Vladimira Stoencheva,?Charlotte E Blackmore,?Maria Rogdaki,?Leila Kushan,?Carrie E Bearden,?Declan G M Murphy,?Michael C Craig0,?Christine Ecker?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS:?32513259
本文關(guān)鍵詞
22q11.2缺失綜合征；自閉癥譜系障礙；大腦解剖學(xué)；神經(jīng)發(fā)育；基于表面的解剖學(xué)。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS:?32513259
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
22q11.2 微缺失攜帶者和非攜帶者自閉癥癥狀的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
背景：了解自閉癥譜系障礙 (ASD) 的機(jī)制基礎(chǔ)的關(guān)鍵步驟是檢查 ASD 在遺傳高風(fēng)險(xiǎn)條件下的生物學(xué)基礎(chǔ)，如 22q11.2 缺失綜合征 (22q11.2DS)，是否與那些相似在特發(fā)性疾病中。本研究旨在檢查 22q11.2DS 中的 ASD 癥狀是否由在非缺失攜帶者中介導(dǎo)這些癥狀的相同或不同神經(jīng)系統(tǒng)支持。結(jié)果：與 22q11.2DS 的主要影響相關(guān)的大腦區(qū)域集是不同于 ASD 主要影響的神經(jīng)解剖學(xué)基礎(chǔ)。此外，在背外側(cè)前額葉皮層、中央前回和后扣帶皮層的 CV 和 SA 中觀察到顯著的 22q11.2DS-by-ASD 相互作用，表明 ASD 的神經(jīng)解剖結(jié)構(gòu)受到 22q11.2DS 的顯著調(diào)節(jié)（p < 0.01）。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定，與癥狀特征差異相關(guān)的神經(jīng)解剖變異的多變量模式在 22q11.2 缺失攜帶者和非攜帶者之間存在顯著差異。然而，F(xiàn)reeSurfer 衍生的表面解剖測(cè)量已被證明在掃描儀平臺(tái)和場(chǎng)強(qiáng)中高度高效。此外，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)控制了性別以解決特發(fā)性 ASD 個(gè)體與其他群體之間的不同分布。盡管如此，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)樣本中的性別分布反映了各自人群的性別分布，增加了人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)結(jié)果的普遍性。賊后，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)納入了年齡范圍相對(duì)較寬（即 6-25 歲）的個(gè)體。結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究結(jié)果表明，22q11.2 微缺失攜帶者的 ASD 癥狀的神經(jīng)解剖學(xué)相關(guān)性與特發(fā)性 ASD 不同。
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