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【佳學基因-基因檢測】你真的需要了解芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷!

【佳學基因- 基因檢測】你真的需要了解芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷! 芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是什么? 芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是一種遺傳性疾病,它影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細胞間傳遞信號的方式。AADC缺陷病的癥狀通常出現(xiàn)在新生兒出生的先進年。受影響的嬰兒可能有嚴重的發(fā)育遲緩,肌無力、肌肉僵硬、移動困難和四肢不自主的蠕動。他們可能缺乏能量(嗜

佳學基因-基因檢測】你真的需要了解芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷!

 

 


 

 

芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是什么?

芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷是一種遺傳性疾病,它影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細胞間傳遞信號的方式。AADC缺陷病的癥狀通常出現(xiàn)在新生兒出生的更先進年。受影響的嬰兒可能有嚴重的發(fā)育遲緩,肌無力、肌肉僵硬、移動困難和四肢不自主的蠕動。他們可能缺乏能量(嗜睡),吃的不好,容易受驚嚇,還有睡眠障礙?;加蠥ADC缺陷的人可能發(fā)生動眼神經(jīng)危機,涉及到眼球異常轉(zhuǎn)動,極端易怒和焦慮,疼痛、肌肉痙攣、不受控制的運動,尤其是頭部和頸部。
     AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng),該系統(tǒng)控制著非自愿的身體過程,如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的癥狀和體征包括眼瞼下垂,眼睛的瞳孔的收縮(減數(shù)分裂),不適當?shù)幕蚴軗p的出汗,鼻塞,流口水,控制體溫的能力降低,血壓過低(低血壓)低酸性胃內(nèi)容物回流到食道(胃食管反流),低血糖(低血糖癥)、暈倒(昏厥)和心臟驟停。
芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?
 

 

 

AADC是怎么發(fā)生的呢?

 AADC 缺乏是一種罕見病,全世界大約只有100例患者在醫(yī)學文獻中出現(xiàn)過。其中約20%的人來自臺灣。
       DDC基因突變導致了AADC缺乏,DDC基因可以控制生成AADC的酶,這在神經(jīng)系統(tǒng)中很重要。這種酶可以從其他分子中產(chǎn)生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神經(jīng)遞質(zhì),它們是傳遞神經(jīng)細胞信號的化學信使,在大腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))和身體的其它部分(外周神經(jīng)系統(tǒng))之間傳遞信息。DDC基因突變導致AADC酶活性降低。如果沒有足夠的這種酶,神經(jīng)細胞會產(chǎn)生較少的多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的,而這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化會導致發(fā)育遲緩、智力障礙、運動異常以及患有AADC缺乏的人的自主神經(jīng)功能障礙。芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?

 

 

AADC會遺傳么?

這種疾病是常染色體隱性遺傳的,這意味著每個細胞中的基因拷貝都有突變,具有常染色體隱性條件的個體的父母每人攜帶一份突變基因,但他們通常不表現(xiàn)除癥狀。
 

 

 

如何預(yù)防AADC?

ADCC缺陷是一種基因突變病,這就需要進行基因檢測,才可以對癥治療??梢赃x擇罕見病基因解碼服務(wù),為您的健康保駕護航。芳香I-氨基酸脫羧酶(AADC)缺陷基因檢測哪里做?

 

 

(責任編輯:佳學基因)
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