【佳學基因檢測】手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
手骨大腦綜合征是英文Digitorenocerebral syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Digito-reno-cerebral syndrome, Brachydactyly due to Absence of Distal Phalanges, Deafness-Onychodystrophy-Osteodystrophy-Mental Retardation Syndrome, DOOR Syndrome, Eronen Syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止手骨大腦綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測?
TBC1D24相關疾病包括一個連續(xù)譜系,包括以下公認的表型:DOORS綜合征(耳聾,甲狀腺營養(yǎng)不良,骨營養(yǎng)不良,智力低下和癲癇發(fā)作):深度感音神經(jīng)性聽力喪失,甲狀腺營養(yǎng)不良,骨營養(yǎng)不良,智力殘疾/發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。家族性嬰兒型肌陣攣性癲癇(FIME):早發(fā)型肌陣攣性癲癇發(fā)作,局灶性癲癇,構(gòu)音障礙和輕度至中度智力殘疾。進行性肌陣攣癲癇(PME):動作肌陣攣,強直 - 陣攣性癲癇,進行性神經(jīng)衰退和共濟失調(diào)。早期嬰幼兒癲癇性腦病16(EEE16):癲癇樣EEG異常,它們本身被認為會導致腦功能進行性紊亂。常染色體隱性非綜合征性聽力喪失,DFNB86:嚴重的語前耳聾。常染色體顯性非綜合征性耳聾,DFNA65:慢性進展性耳聾,在30歲時發(fā)作,賊初影響高頻率聽力。
佳學基因Digitorenocerebral syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Digitorenocerebral syndrome致病鑒定基因解碼
Digitorenocerebral syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
Digitorenocerebral syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,手骨大腦綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是;ICD編碼是
手骨大腦綜合征基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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