X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷(Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked,SCID-X)是一種遺傳性免疫缺陷疾病,主要由于...
干燥-拉爾森綜合征的英文名字是Sjogren-Larsson Syndrome?;蚪獯a表明:干燥-拉爾森綜合征(Sjogren-Larsson Syndrome,SLS)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征包括皮膚角化異常、智力發(fā)育遲緩和神經(jīng)...
MESP2相關(guān)的脊椎胸椎骨發(fā)育不全的英文名字是Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related?;蚪獯a表明:進(jìn)行基因檢測(cè)的原因包括以下幾點(diǎn): 1. 確診:基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生確認(rèn)患者是否患有MESP2相關(guān)...
類固醇抵抗性腎病綜合征的英文名字是Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome?;蚪獯a表明:類固醇抵抗性腎病綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,通常由基因突變引起。進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括: ...
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