點(diǎn)狀根莖軟骨發(fā)育不良,3型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3?;蚪獯a表明:點(diǎn)狀根莖軟骨發(fā)育不良,3型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3)是由基因突變引起的遺傳性疾病。該...
羅伯茨綜合癥的英文名字是Roberts Syndrome?;蚪獯a表明:羅伯茨綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,通常由于羅伯茨綜合癥基因(ESCO2基因)的突變引起。確定患者是否攜帶ESCO2基因突變通常需要...
薩拉病的英文名字是Salla Disease?;蚪獯a表明:薩拉病(Salla?。┦且环N遺傳性代謝紊亂疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和肌肉。該疾病與基因突變有關(guān)。 薩拉病是由SLC17A5基因的突變引起的。SLC...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease?;蚪獯a表明:桑德霍夫病是一種遺傳性疾病,與基因改變密切相關(guān)。該病是由于HEXA基因(編碼酸性神經(jīng)元酶A)或HEXB基因(編碼酸性神經(jīng)元酶B)的突變...
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