希姆克免疫骨發(fā)育不良的英文名字是Schimke Immunoosseous Dysplasia?;蚪獯a表明:希姆克免疫骨發(fā)育不良是一種罕見的遺傳性疾病,與特定基因突變相關。該疾病主要由SMARCAL1基因的突變引起,該基...
TH相關瀨川綜合癥的英文名字是Segawa Syndrome, TH-Related?;蚪獯a表明:TH相關瀨川綜合癥是一種遺傳性疾病,主要由于基因突變引起。該疾病與酪氨酸羥化酶(tyrosine hydroxylase,TH)基因的突變有...
ADA相關的嚴重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related?;蚪獯a表明:ADA相關的嚴重聯(lián)合免疫缺陷是由ADA基因的突變引起的。ADA基因位于長臂上的22號染色體上,編碼腺苷...
嚴重聯(lián)合免疫缺陷,阿薩巴斯坎型的英文名字是Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan?;蚪獯a表明:嚴重聯(lián)合免疫缺陷,阿薩巴斯坎型(Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan)是一種罕見的...
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