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帕爾曼綜合癥的英文名字是Perlman Syndrome?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定帕爾曼綜合癥患者的基因突變。帕爾曼綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，通常由特定基因的突變引起。要確定患者是...
POLG相關疾病的英文名字是POLG-Related Disorders?；蚪獯a表明：POLG相關疾病是由于POLG基因突變引起的一組遺傳性疾病。POLG基因編碼DNA聚合酶γ，是線粒體DNA復制和修復的關鍵酶。POLG基因突變會導...
彭德雷德綜合癥的英文名字是Pendred Syndrome?；蚪獯a表明：彭德雷德綜合癥（Pendred Syndrome）是一種遺傳性疾病，主要特征是先天性耳聾和甲狀腺功能異常。該癥狀是由于基因突變引起的。 ...
垂體激素缺乏癥，綜合3的英文名字是Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3?；蚪獯a表明：垂體激素缺乏癥，綜合3是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于垂體腺功能不全引起。該疾病可以通過分子檢測...
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