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【佳學(xué)基因-基因檢測】這個基因病花樣真不少

解碼導(dǎo)讀: 高膽固醇血癥的主要癥狀是血液中膽固醇含量很高,但你可能并不知道,這其實(shí)是一種基因病,需要專業(yè)的基因解碼幫您進(jìn)一步了解。
佳學(xué)基因-基因檢測】這個基因病花樣真不少
 

 

解碼導(dǎo)讀: 高膽固醇血癥的主要癥狀是血液中膽固醇含量很高,但你可能并不知道,這其實(shí)是一種基因病,需要專業(yè)的基因解碼幫您進(jìn)一步了解。
 


 

掂量你的膽固醇

膽固醇是一種蠟狀的脂肪狀物質(zhì),在動物制品(尤其是蛋黃、肉類、家禽、魚類和奶制品)中產(chǎn)生的。人體需要這種物質(zhì)來構(gòu)建細(xì)胞膜,制造某些激素,并產(chǎn)生有助于脂肪消化的化合物。然而,過多的膽固醇會影響人類的健康。

高膽固醇血癥患者易罹患一種稱為冠狀動脈疾病心臟病。當(dāng)過量的膽固醇血流沉積在血管壁上時,尤其在動脈中,這種情況就發(fā)生了。膽固醇的異常積累形成了狹窄和硬化的動脈壁。當(dāng)這些團(tuán)塊變大時,它們會阻塞動脈并限制血液流向心臟。冠狀動脈斑塊的形成引起了一種胸痛,稱為心絞痛,患者易發(fā)生心臟病。

遺傳性高膽固醇血癥也會導(dǎo)致其他組織中多余膽固醇積聚的健康問題,如果膽固醇在肌腱中積累,就會引起影響手和手指的跟腱和肌腱功能的肌腱增生。



 

這個數(shù)字很保守

超過3400萬的美國成年人的血液中膽固醇水平升高(超過240毫克/分升)。遺傳性高膽固醇血癥患者的膽固醇水平會更高。

高膽固醇的病因不簡單!

APOB、LDLR、LDLRAP1和PCSK9基因突變引起高膽固醇血癥。

雖然生活方式的選擇如飲食、運(yùn)動和吸煙,個人因素如性別、年齡和健康情況也會影響血液中的膽固醇含量,但是血液中的膽固醇含量升高多是基因變化作用的結(jié)果。

遺傳性高膽固醇的賊常見原因是LDLR基因突變的家族性高膽固醇血癥。LDLR基因指導(dǎo)低密度脂蛋白的形成,稱為脂蛋白受體,這些受體通過將血液中的低密度脂蛋白去除從而調(diào)節(jié)膽固醇的水平,一些LDLR突變減少了細(xì)胞內(nèi)產(chǎn)生的低密度脂蛋白受體,其他突變會破壞受體從血液中去除低密度脂蛋白的功能,結(jié)果導(dǎo)致,LDLR基因突變的
人血液膽固醇含量非常高。
 


 

少部分高膽固醇血癥可能是由APOB基因突變引起的,LDLRAP1或PCSK9基因。APOB基因突變型高膽固醇血癥稱為家族性缺陷脂蛋白b-100(FDB。LDLRAP1基因突變導(dǎo)致另一種常染色體隱性高膽固醇血癥(ARH),由APOB、LDLRAP1和PCSK9基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì),對于低密度脂蛋白發(fā)揮正常功能至關(guān)重要。作為一種嚴(yán)重影響身體健康的基因病,基因解碼能做到的就是從基因的角度解讀這種高膽固醇血癥,告訴您這是一種常染色體顯性遺傳疾病,如果您正在忍受著這種疾病帶來的困擾,那您的孩子也很有可能會擁有同樣的困擾,只有基因解碼可以為您免去后顧之憂,讓您的家庭幸福美滿!

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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