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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】真有一種人感受不到“切膚之痛”?問題出在基因里

基因解碼導(dǎo)讀:在神話故事里,哪吒割肉剔骨還父母,斷絕父母的生育之恩;現(xiàn)實(shí)生活中,真要割肉剔骨?估計(jì)沒幾個(gè)人能下的去手。但是,有一種人,即使“割肉剔骨”也不會(huì)感覺到疼痛,因?yàn)樗麄兲焐从X不敏感,體會(huì)不到“切膚之痛”。

 

佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】真有一種人感受不到“切膚之痛”?問題出在基因里
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:在神話故事里,哪吒割肉剔骨還父母,斷絕父母的生育之恩;現(xiàn)實(shí)生活中,真要割肉剔骨?估計(jì)沒幾個(gè)人能下的去手。但是,有一種人,即使“割肉剔骨”也不會(huì)感覺到疼痛,因?yàn)樗麄兲焐从X不敏感,體會(huì)不到“切膚之痛”。

在基因解碼數(shù)據(jù)庫里記錄了一名叫小雪(化名)的8歲小女孩,他的哥哥和父母都正常,但她卻在出生后的24 小時(shí)內(nèi)發(fā)熱,發(fā)熱持續(xù)8周,各種檢查均沒有找到發(fā)燒的原因;并多次高燒42℃,發(fā)生高熱性驚厥;小雪還有輕微的肌張力低下和反射減退;因?yàn)樘弁床幻舾?,所以在采血時(shí)也沒有哭;從不出汗。從照片中可以看到小雪有明顯的手腳損傷,以及舌頭和嘴唇的損傷。因?yàn)楦杏X不到疼痛,她經(jīng)常傷害自己并不自知,父母每天生活在擔(dān)憂之中。為了弄清楚原因,他們通過基因檢測(cè)基因解碼,發(fā)現(xiàn)原來他們的女兒由于基因突變患上了罕見的先天性痛覺缺乏癥。
 


 

一、科普:什么是先天性痛覺缺乏癥?

先天性痛覺缺乏癥(CIPA)有兩個(gè)主要特征:感受不到疼痛和溫度,以及少汗甚至是無汗,也被稱為遺傳性感覺和自主神經(jīng)障礙(HSAN)IV型。CIPA病的癥狀和體征出現(xiàn)的較早,通常在出生時(shí)或嬰兒期就會(huì)出現(xiàn)癥狀,但在細(xì)心的醫(yī)療呵護(hù)下,患兒可以存活到成年。

二、感覺不到痛?不要高興太早

如果無法感覺到疼痛和溫度,會(huì)造成反復(fù)的嚴(yán)重傷害。

首先,患者無意識(shí)地自我傷害很常見,例如咬壞舌頭,嘴唇或手指;由于患者并不會(huì)感覺到疼痛,甚至可能導(dǎo)致受損部位發(fā)生截肢等。另外,CIPA患者的皮膚和骨骼損傷也愈合緩慢;反復(fù)的創(chuàng)傷可能會(huì)導(dǎo)致慢性骨感染,如骨髓炎,或者一種稱為夏科氏關(guān)節(jié)病,其關(guān)節(jié)周圍的骨骼和組織被破壞。

我們的都知道,出汗有助于降低體溫,在CIPA患者中,無汗常常會(huì)引起反復(fù)的高熱,發(fā)生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現(xiàn)出驚厥,一般只會(huì)按照驚厥的病情來治療或者檢查,常會(huì)忽視更嚴(yán)重的疾病,因此更多的致病基因鑒定基因解碼可以明確發(fā)病根源,避免誤診,錯(cuò)過賊佳治療時(shí)間。
 


 

除此之外,CIPA還有其他的癥狀和體征?;颊呤终朴泻竦钠じ餇畹钠つw,專業(yè)名詞稱之為苔蘚化,以及手指、腳趾的指甲畸形;他們可能也會(huì)有毛發(fā)稀少的癥狀;大約一半的CIPA患者會(huì)出現(xiàn)過度活躍或情緒不穩(wěn)定的癥狀;許多患者還有智力障礙;還有限年輕的CIPA患者會(huì)出現(xiàn)肌張力低下,隨著年齡的增長,肌肉力量和張力可能會(huì)慢慢變得正常。引起手指、皮膚等畸形、毛發(fā)稀少的原因有很多,病情可大可小,但常不會(huì)容易想到是罕見的先天性痛覺缺失癥,更談不少有效治療了。

三、基因突變讓人失去痛覺

基因解碼研究發(fā)現(xiàn):NTRK1基因突變會(huì)導(dǎo)致先天性痛覺缺失癥(CIPA)。NTRK1基因編碼一種受體蛋白,該蛋白結(jié)合于一種叫做NGFβ蛋白質(zhì),NTRK1受體對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的存活非常重要。

NTRK1受體存在于細(xì)胞表面,尤其是傳遞疼痛,溫度和觸覺神經(jīng)元上。當(dāng)NGFβ蛋白與NTRK1受體結(jié)合時(shí),信號(hào)得以在細(xì)胞內(nèi)傳遞,使得細(xì)胞生長和分裂,并存活。NTRK1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不能傳遞信號(hào),賊終導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡,也成為為細(xì)胞凋亡,而感覺神經(jīng)元的喪失賊終導(dǎo)致CIPA患者無法感覺到疼痛。另外,CIPA患者控制汗水分泌的神經(jīng)元異常,賊終導(dǎo)致無汗癥。
 


 

值得注意的,可以引起先天性痛覺缺失癥的基因有很多,遠(yuǎn)不止NTRK1一個(gè),在佳學(xué)基因建立的《人基因序列變化與疾病表征》數(shù)據(jù)庫中有更多的致病基因,這也是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以找到疾病發(fā)生更遠(yuǎn)的核心之一。

四、父母正常,孩子也有可能生病

佳學(xué)基因提示:由于先天性痛覺缺失癥屬于常染色體隱性遺傳病,這意味著患者體內(nèi)細(xì)胞中的兩個(gè)基因貝都具有突變,而這兩個(gè)突變基因分別遺傳自父母。值得注意的是,具有常染色體隱性病患者的父母攜帶一個(gè)突變的致病基因,但他們通常不表現(xiàn)出病癥的體征和癥狀,這也是為什么父母沒病而孩子卻有病的原因之一。由于基因會(huì)沿著血脈傳遞,在婚前進(jìn)行基因解碼,可以避免生出有病的孩子,這也是天生一對(duì)基因解碼和健康寶貝基因解碼幫助更加家庭健康幸福的價(jià)值所在。

 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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