【佳學(xué)基因檢測】在采用苯妥英治療時，為什么要做基因檢測？

藥物基因檢測導(dǎo)讀：

為了提供個性化正確有藥指導(dǎo)，基因解碼研究人員研究了母親EPHX1多態(tài)性與苯妥英誘發(fā)胎兒先天性畸形的風(fēng)險。

苯妥英藥物毒性作用的基因型依賴實驗設(shè)計

目的：抗癲癇藥物苯妥英鈉的致畸作用與苯妥英鈉在體內(nèi)的代謝處理過程有關(guān)?；蚪獯a的一個目的是評估與母親體內(nèi)與苯妥英鈉代謝有關(guān)的兩個基因CYP2C9（R144C，I395L）和EPHX1（Y113H，H139R）的功能多態(tài)性與兒童主要顱面部異常（CFA）的影響。方法：采用圍產(chǎn)期協(xié)作項目（1959-1974）的數(shù)據(jù)母親的不同基因型的影響，這此數(shù)據(jù)來自42000名母親和55000名兒童。我們研究了155名婦女的174次妊娠，這些婦女在整個妊娠期間使用苯妥英鈉，生下了一個活產(chǎn)嬰兒，并且有適合提取DNA的血液標(biāo)本。結(jié)果：19名兒童患有兒童主要顱面部異常。在根據(jù)妊娠早期苯妥英使用史和母體癲癇（N=157次妊娠）調(diào)整的邏輯回歸模型中，母體EPHX1 113H[罕見等位基因比值比（OR）：2.43，95%置信區(qū)間（CI）：1.16-5.10，P=0.02]和139 R（每罕見等位基因OR:2.33，95%置信區(qū)間：1.09-5.00，P=0.03）等位基因與兒童主要顱面部異常相關(guān)。與其他單倍型相比，母親EPHX1 Y113/H139（普通）單倍型與兒童中的CFA表現(xiàn)出顯著的保護性關(guān)聯(lián)（OR:0.29，95%CI:0.12-0.68，P=0.004）。CYP2C9基因型與胎兒是否發(fā)育成為主要顱面部異常終點無關(guān)。結(jié)論：在服用苯妥英的孕婦中，母體EPHX1基因型可能與胎兒異常風(fēng)險相關(guān)。佳學(xué)基因建議未來的研究需要在更大的獨立人群中證實這些結(jié)果。

在哪兒可以做苯妥英嬰兒毒性風(fēng)險基因檢測？

本文所述苯妥英可導(dǎo)致嬰兒顱面部異常的基因檢測已經(jīng)包括在佳學(xué)基因精神病類藥物基因檢測用藥指導(dǎo)檢測范圍之內(nèi)。檢測可采用唾液、血液及嬰兒臍帶血進行。