【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
α特征地中海貧血是英文alpha trait thalassemia的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome
;alpha thalassemia X-linked mental retardation syndrome
;alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, nondeletion type
;alpha thalassemia/mental retardation, X-linked
;ATR-X syndrome
;ATRX syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止α特征地中海貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病
;生殖系統(tǒng)疾病
;腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測?
伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征是一種影響身體許多部位的遺傳性疾病。這種病癥幾乎有效發(fā)生在男性。患有α地中海貧血的X連鎖智力殘疾綜合征的男性具有智力殘疾和發(fā)育延遲的問題。他們的言語被大大延遲,大多數(shù)人從來不說話或從不簽名超過幾個字。大多數(shù)患病的兒童具有較弱的肌張力(張力)過低,這會延遲運動技能,如坐,站立和行走。一些患有這種疾病的人無法獨立行走。幾乎所有患有伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的人都具有獨特的面部特征,包括寬間隔的眼睛,具有上翻鼻孔的小鼻子和低耳朵。上唇形狀像顛倒的“V”,下唇傾向于突出。這些面部特征在幼兒期是最明顯的。隨著時間的推移,面部特征變得更粗糙,包括具有縮短的鼻子的更平坦的面部。大多數(shù)患者具有α地中海貧血的血液病癥的輕微征兆。這種疾病減少了血紅蛋白的產(chǎn)生,血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì),其將氧攜帶到整個身體的細(xì)胞。血紅蛋白量的減少防止足夠的氧氣到達身體組織。極少地,患者也缺乏紅細(xì)胞(貧血),這可導(dǎo)致蒼白的皮膚,虛弱和疲勞。伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的另外特征包括異常小的頭部大?。ㄐ☆^),身材矮小,和骨骼異常。許多患者具有消化系統(tǒng)的問題,例如胃酸回流到食道(胃食管反流)和慢性便秘。生殖器異常也很常見;患病的男性可能有不合意的睪丸和尿道開口在陰莖下面(尿道下裂)。在更嚴(yán)重的病例中,外生殖器不能明顯看出來是男性的或女性的(不明確的生殖器)。
佳學(xué)基因alpha trait thalassemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征是一種罕見病,其確切的患病率是未知的。已報告了200多名患者。
alpha trait thalassemia致病鑒定基因解碼
伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征源自ATRX基因的突變。該基因編碼了正常發(fā)育中起重要作用的蛋白質(zhì)。雖然ATRX蛋白的確切功能是未知的,研究表明它有助于調(diào)節(jié)其他基因的活性(表達)。這些基因中有正常血紅蛋白生成所必需的HBA1和HBA2基因。ATRX基因的突變改變了ATRX蛋白的結(jié)構(gòu),這可能阻止其有效調(diào)節(jié)基因表達。 HBA1和HBA2基因的活性降低導(dǎo)致α地中海貧血。尚未確定的其他基因的異常表達,可能會導(dǎo)致發(fā)育遲緩,獨特的面部特征,以及α地中海貧血X聯(lián)智力殘疾綜合征的其他跡象和癥狀。
alpha trait thalassemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。ATRX基因位于X染色體上。在男性(只有一個X染色體)中,每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個X染色體)中,ATRX基因的一個有效的拷貝通常可以補償突變的拷貝。因此,攜帶單個突變ATRX基因的女性幾乎從未具有伴α地中海貧血X連鎖智力低下綜合征的表征。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。
α特征地中海貧血的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,α特征地中海貧血的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:301040
;hpo_id:HP:0000010
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/xlmr/。
怎樣選擇α特征地中海貧血基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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