【佳學基因檢測】反復性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測

妊娠早期妊娠反應高效治療方案基因檢測

根據女性生殖相關基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《J Am Heart Assoc》在第. 2021 Sep 7;10(17):e021236.期發(fā)表了一篇標題為《反復性妊娠丟失和隱匿性長QT綜合征的病因查找基因檢測》的藥物尋找研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Laura Kasak, Kristiina Rull,  Tao Yang, Dan M Roden, Maris Laan , 完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據代碼: 34398675和 doi: 10.1161/JAHA.121.021236. Epub 2021 Aug 16.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,KCNQ1, 外顯子組, 長QT綜合征, 流產反復性妊娠丟失

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords: KCNQ1; exome; long‐QT syndrome; miscarriage; recurrent pregnancy loss.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

基因檢測與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：1%到2%的試圖生育的夫婦反復失去妊娠。所有病例中有很大一部分仍然是特發(fā)性的，這就需要對這種令人痛苦的疾病的單基因原因進行研究。方法和結果如何預防和阻止流產的基因解碼基因檢測應用技術推廣團隊調查了一個非血緣愛沙尼亞家庭，該家庭經歷了5次活產，3次早孕損失，6次胎兒死亡，其中3次發(fā)生在中期妊娠。在6例胎兒死亡病例中，3例在尸檢時未發(fā)現胎兒畸形。排除父母和胎兒染色體異常（包括亞顯微）和母親危險因素?？蓮?例流產病例（妊娠11、14、17和18周）獲得基因檢測材料。3例妊娠丟失的外顯子組測序，母親未發(fā)現流產胎兒明確共享的罕見變體。然而，母親和2例妊娠損失攜帶雜合非同性變體，導致離子通道基因KCNQ1中存在p.Val173Asp（rs199472695）。它不僅在心臟表達，因為心臟的突變導致1型QT間期延長綜合征，而且在其他組織中也表達，包括子宮。先前已在1型長QT綜合征患者中發(fā)現p.Val173Asp變體，但在基因組聚集數據庫中未報告。通過在CHO細胞中異源表達，如何預防和阻止流產的基因解碼基因檢測應用技術推廣團隊的體外電生理研究表明，緩慢激活電壓門控鉀通道（IKs）的突變體功能失調。結果顯示，總激活和失活電流減少（P<0.01），激活電壓依賴性顯著正移≈10毫伏（P＜0.05）。結論目前的研究發(fā)現，隱匿的母親1型長QT綜合征是反復性胎兒丟失的潛在新原因。

 罕見病-家族性痙攣性截癱