佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 生殖健康 > 女性生殖 >

【佳學(xué)基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變

根據(jù)青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn),國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第.?2022 Apr 1;33(3):153-158.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)

佳學(xué)基因檢測】CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變


男性及女性生殖障礙的診斷圖譜及解析基因檢測靶向藥物分析

根據(jù)青春期性發(fā)育異常解析采用基因檢測進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn),國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Blood Coagul Fibrinolysis》在第. 2022 Apr 1;33(3):153-158.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)糾正基因檢測發(fā)現(xiàn)的致病性因子XIII缺陷突變》的國際前沿研究總結(jié)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Akbar Dorgalaleh, Jafar Kiani, Farhad Zaker , Majid Safa , 完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

臨床數(shù)據(jù)代碼: 35221320和 doi: 10.1097/MBC.0000000000001126. Epub 2022 Feb 25.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

基因檢測,因子XIII, FXIII, 缺乏, 嚴(yán)重先天性出血疾病, 臨床表現(xiàn), 臍帶出血, 顱內(nèi)出血, 反復(fù)性流產(chǎn)


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords:Factor XIII,FXIII,deficiency,severe congenital bleeding disorders, clinical manifestations, umbilical cord bleeding, intracranial haemorrhage,recurrent miscarriages


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

因子XIII(FXIII)缺乏癥是賊嚴(yán)重的先天性出血性疾病之一,估計(jì)發(fā)病率為百萬分之一。嚴(yán)重FXIII缺乏癥患者表現(xiàn)出廣泛的臨床表現(xiàn),包括臍帶出血、顱內(nèi)出血和反復(fù)性流產(chǎn)。由于危及生命的出血率很高,從診斷時(shí)起就必須進(jìn)行初級預(yù)防。雖然替代療法是賊常見的治療選擇,但基因療法仍是少有的治療選擇。在本研究中,新經(jīng)濟(jì)條件下婚戀習(xí)慣與生殖能力的基因檢測基因解碼全面性分析課題組評估了聚集的規(guī)則間隔短回文重復(fù)序列-CRISPR相關(guān)蛋白9(CRISPR/Cas9)系統(tǒng)在糾正賊常見的FXIII致病突變(c.562 T>c)中的功效。從一名FXIII缺乏的年輕患者的皮膚活檢中獲取真皮成纖維細(xì)胞。Sanger測序用于確認(rèn)患者和收獲的成纖維細(xì)胞中是否存在c.562 T>c突變。PX459載體用BbsI限制性內(nèi)切酶消化,在退火和連接兩個(gè)接近PAM(NGG)序列的20 bp導(dǎo)向RNA(g-RNAs)后,構(gòu)建的載體在大腸桿菌Top 10中擴(kuò)增。通過核子轉(zhuǎn)染裝置進(jìn)行轉(zhuǎn)染,在嘌呤霉素選擇和潛在轉(zhuǎn)染菌落的連續(xù)稀釋后進(jìn)行DNA提取。使用50 bp的模板寡核苷酸幫助同源修復(fù),以糾正潛在突變和同義突變,作為內(nèi)部對照。突變位點(diǎn)附近的同義突變(AAT-to-ACT)被用作內(nèi)部對照。Sanger測序是為了檢查基因的正確性。在患者的原代成纖維細(xì)胞中檢測到純合狀態(tài)的c.562 T>c突變,在正常個(gè)體中確認(rèn)了野生型等位基因。菌落PCR和測序顯示設(shè)計(jì)的gRNAs克隆成功。在患者轉(zhuǎn)染的真皮成纖維細(xì)胞中,檢測到的突變從純合子突變狀態(tài)(c.562 T>c)糾正為純合子野生型。作為內(nèi)部對照,對照突變也以雜合子的方式在相同的成纖維細(xì)胞中得到糾正。研究結(jié)果表明,CRISPR/CAS9基因編輯系統(tǒng)是糾正先天性FXIII缺陷患者轉(zhuǎn)染的成纖維細(xì)胞點(diǎn)突變的有效工具,是一種新的、潛在的治療選擇。


彩色橫排logo+公司名稱640


 彩色橫排logo+公司名稱640

 
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(1)
100%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部