【佳學基因檢測】天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥是一種代謝異常及發(fā)育畸形。該病的英文表達形式還有：AGA deficiency、Aspartylglucosamidase deficiency、Aspartylglucosaminidase deficiency Aspartylglycosaminuria、Glycosylasparaginase deficiency、Agu、Hyperammonemia, Type Iii、Glycoasparaginase。這一基因病常常在兒科診治。值得注意的是天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測又叫做：AGA缺乏癥基因檢查、天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因分析、天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏癥遺傳測試、天冬氨酰糖胺尿癥基因分析、糖基天冬酰胺酶缺乏癥基因測序檢測、Agu分子診斷檢測、高氨血癥III 型醫(yī)學遺傳學分析、糖門冬酰胺酶分子鑒定。佳學基因對大量的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者進行基因解碼分析，發(fā)現這一神經精神科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的基因解碼，可以通過天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測及早發(fā)現和治療。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥疾病介紹：

先天性溶酶體貯積病導致糖體天冬酰胺在體內組織中過量積累，并增加尿液中的排泄。臨床特征包括從兩歲起出現的輕度至重度智力低下，粗糙的面部特征和輕微的結締組織異常。AGA基因編碼一種L-天冬氨酸酶（葡糖基天冬氨酸酶），它在溶酶體中催化天冬氨酸葡萄糖胺和其他含有較長碳水化合物鏈的葡糖基天冬氨酸的水解[3]。葡糖基天冬氨酸酶從葡糖基天冬氨酸和L-天冬氨酸中去除L-天冬氨酸基團，生成氨和游離N-乙酰葡萄糖胺或一個碳水化合物鏈。在其底物中，L-天冬氨酸基團的β-氨基和β-羧基必須是自由的，才能使它們固定在葡糖基天冬氨酸酶的活性位點上并發(fā)生水解。因此，在GlcNAc-Asn鍵的水解發(fā)生之前，必須始終對包圍每個帶有N-糖基化寡糖基團的L-天冬氨酸氨基酸的多肽鏈進行有效的蛋白質分解。葡糖基天冬氨酸酶還作為L-天冬氨酸酶發(fā)揮作用，并催化自由L-天冬氨酸的水解成L-天冬氨酸和氨?；谄咸腔於彼崦傅淖饔脵C制，已經開發(fā)了一種敏感的熒光法來測量其活性，使用L-天冬氨酸β（7-氨基-4-甲基香豆素）作為底物。綜合證據表明，葡糖基天冬氨酸酶特異地對其底物的L-天冬氨酸基團作出反應，以類似于細菌L-天冬氨酸酶的作用機制分解它。因此，“葡糖基天冬氨酸酶”這個術語賊能描述它的作用方式。天冬氨酰葡糖苷酶屬于一類被稱為N-末端親核基水解酶的超級酶，因為它催化使用一個經過處理的N-末端蘇氨酸（Thr 206）作為極化基和親核基來作用于其底物。天冬氨酰葡糖苷酶活性缺陷導致天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者[3]和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥小鼠模型的體液和組織中積累未降解的天冬酰葡萄糖氨和其他糖基天冬酰氨。肥大的貯存溶酶體存在于所有組織和器官中，但它們的形態(tài)學或組織化學特性無法診斷該疾病與許多其他溶酶體貯存疾病的區(qū)別。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥，實現天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。在顯微鏡檢查中，可以在所有天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者的組織中檢測到有擴張的溶酶體的液泡細胞，就像其他溶酶體貯積病一樣。 天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的生化診斷基于檢查尿寡糖和測定葡萄糖基天冬氨酸酶活性。證明尿中有積累的天冬氨酰葡萄糖胺和其他糖基天冬氨酸酰胺必須導致測量葡萄糖基天冬氨酸酶活性，例如在血清，白細胞或成纖維細胞中。培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛樣本中的酶活測定或直接在羊水中進行的酶活測定可以進行產前檢測。然而，分析羊水中的糖基天冬氨酸酰胺可能無法高效地診斷天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥 [54]。然而，尿中天冬氨酰葡萄糖胺或其他糖基天冬氨酸酰胺或例如白細胞中的葡萄糖基天冬氨酸酶活性并不允許高效的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥攜帶者檢測，而需要進行DNA檢測。有DNA測試可用于檢測天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥FIN主要突變和天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥FIN次要突變及其攜帶者。

天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測在哪兒做？

佳學基因一直從事天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥詞條，每年為數千患者找到了天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥的基因原因。天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://floridacomunitycollege.com，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。早期生長迅速，頭部變大，隨后是言語發(fā)育遲緩、身體笨拙和異常平靜或時而活躍的表現，以及天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥特有的面部特征，通常會在芬蘭引起兒科神經病學家的懷疑，因為該國已經對該病有了很深入的了解。芬蘭遺傳病包括的其他導致智力殘疾的疾病的早期表現則不同，如Salla病、神經元脂質褐色變和北方癲癇。Salla病的早期癥狀包括視線不好、眼球震顫和共濟失調，伴有全身肌肉松弛；不同類型的神經元脂質褐色變的癥狀為視力受損；北方癲癇的癥狀為癲癇發(fā)作。在患者的外周血中發(fā)現伏格細胞和組織細胞中擴張的大型溶酶體可能是提示溶酶體貯積病的先進個發(fā)現。組織學標本的仔細檢查可以提示積累的化合物可能由脂質、糖胺聚糖或寡糖組成，從而提示進行進一步的研究以確定貯積物。包括天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥在內的所有糖蛋白降解障礙疾病都會導致體液和組織中寡糖的積累。分析尿液中的寡糖是篩查這些疾病的賊佳方法。同樣適用于某些類型的神經節(jié)苷脂病、唾液酸貯積病和I細胞病等溶酶體貯積疾病。應該分析尿液中的糖胺聚糖，以排除各種粘多糖病的可能。確定積累物的結構會導致特定酶的分析，缺乏特定溶酶體酶的活性賊終確認溶酶體疾病的正確診斷。缺失酶的活性檢測——即glycosylasparaginase的活性檢測——可用于診斷家族中其他潛在的天冬氨酰葡糖苷酶缺乏癥患者或進行產前檢測。受影響的酶蛋白的 cDNA 或基因的序列分析通常揭示酶蛋白結構缺陷背后的突變，這種突變的分析可用于例如攜帶者檢測、產前診斷或診斷家庭中其他受影響的個體 .

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