【佳學基因檢測】酪氨酸血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

酪氨酸血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

酪氨酸血癥疾病介紹：

酪氨酸血癥是一種遺傳疾病，以酪氨酸降解過程中多個步驟中斷為特征，酪氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的組成成分。如果未經(jīng)治療，酪氨酸及其副產(chǎn)物在組織和器官中積累，導致嚴重的健康問題。 有三種類型的酪氨酸血癥，是根據(jù)癥狀和遺傳原因進行區(qū)分。酪氨酸血癥I型是最嚴重的形式，以始于出生后最初幾個月的體征和癥狀為特征。因為高蛋白食物導致腹瀉和嘔吐，患兒由于食物耐受性差沒有按預期速度生長和增加體重（生長遲緩）?；純撼霈F(xiàn)皮膚和眼白泛黃（黃疸），卷心菜樣氣味和增加出血傾向（尤其是鼻出血）。酪氨酸血癥I型導致肝和腎衰竭、佝僂病并增加患肝癌（肝細胞癌）的風險。一些患兒具有反復性神經(jīng)系統(tǒng)風險，包括精神狀態(tài)變化、手臂和腿部知覺下降（周圍神經(jīng)病變）、腹痛和呼吸衰竭。這些風險持續(xù)1至7天。未經(jīng)治療的話，酪氨酸血癥I型患兒通?；畈贿^10歲。酪氨酸血癥II型可累及眼部、皮膚和精神發(fā)育。體征和癥狀通常始于幼兒期，包括眼部疼痛和發(fā)紅、過度痛苦、畏光以及掌跖角化過度。約50%的酪氨酸血癥II型患者具有一定程度的智力殘疾。 酪氨酸血癥III型是三種類型中最罕見的。這種類型的特征包括智力殘疾、癲癇發(fā)作以及間歇性共濟失調(diào)。約10%的新生兒出現(xiàn)短暫性酪氨酸血癥。這種疾病不是遺傳原因引起的。最可能的原因是維生素C缺乏或由于早產(chǎn)導致肝酶不成熟。

酪氨酸血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為酪氨酸血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，酪氨酸血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了酪氨酸血癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有酪氨酸血癥，實現(xiàn)酪氨酸血癥遺傳阻斷的目的。

如何做酪氨酸血癥的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是酪氨酸血癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究酪氨酸血癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://floridacomunitycollege.com.

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