【佳學基因檢測】精神障礙的基因組學

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開題評估神經科疾病啟動預防及反復抑制基因檢測《精神與神經疾病基因突變度與預防策略的實施計劃》《Ugeskr Laeger》在. 2014 Nov 10;176(46):V08140434.發(fā)表了一篇題目為《精神障礙的基因組學》靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Ole Mors, Anders Dupont Børglum等完成。促進了神經科疾病的正確診斷及正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調了基因信息檢測與分析的重要性。

神經疾病遺傳阻斷及正確治療臨床研究內容關鍵詞：

通常，精神障礙是根據(jù)臨床癥狀和綜合征來定義和分類的。 盡管在臨床上有用，但由于缺乏生物學機制，目前的精神病學診斷系統(tǒng)存在著分類不準、原因不明，對診斷和治療的指導作用不明顯等問題。疾病發(fā)生的基因學派如佳學基因等倡導根據(jù)疾病發(fā)生的基因原因進行分類。根據(jù)遺傳基礎破譯精神特征之間的關系可能有助于理解精神疾病的生物學機制。 基因組結構方程模型 (SEM) 對十種精神障礙進行了分類，該模型利用了全基因組關聯(lián)研究的總結結果。 注意缺陷/多動障礙（ADHD）、神經性厭食癥（AN）、焦慮癥（ANX）、自閉癥譜系障礙（ASD）、雙相情感障礙（BD）、重度抑郁癥（MDD）、強迫癥（OCD）、 包括創(chuàng)傷后應激障礙 (PTSD)、精神分裂癥 (SZ) 和圖雷特綜合征 (TS)。 分析表明，他們在基因上相互關聯(lián)，可以根據(jù)他們的一般精神病理學來區(qū)分。 大多數(shù)疾病都有一個親密的伙伴，形成成對的特征； 只有圖雷特綜合征是一個相對獨特的疾病狀況。 在更高的層次上，重度抑郁癥（MDD）、神經性厭食癥（AN）、注意缺陷/多動障礙（ADHD、自閉癥譜系障礙（ASD）和 創(chuàng)傷后應激障礙 (PTSD)聚集在一起，而強迫癥（OCD）、神經性厭食癥（AN）和 TS 聚集在一起。 這十個性狀共同構成了一個等級分類系統(tǒng)。 這項研究允許推斷十種精神障礙的基因決定分類，這可能在生物學上為當前精神障礙的診斷框架和治療方案提供信息。

精神科心理科疾病用藥指導基因檢測臨床應用結果

精神障礙的遺傳率很高，但很難解開其遺傳結構。在過去的五年中，對幾種精神障礙的遺傳背景的認識取得了前所未有的進展，《精神障礙的基因組學》描述了目前的結果。這些疾病是極其多基因的，具有數(shù)千種常見和罕見的風險變異，其中一些在疾病之間共享。表觀遺傳修飾和潛在的基因-環(huán)境相互作用正在進一步增加圖片的復雜性。

神經及精神疾病及其并發(fā)征、合并征國際數(shù)據(jù)庫描述：

精神障礙的遺傳率很高，但要解開遺傳結構卻非常困難。 在過去的五年中，對幾種精神障礙的遺傳背景的洞察取得了前所未有的進展，《精神障礙的基因組學》描述了當前的結果。 這些疾病具有極強的多基因性，有數(shù)千種常見和罕見的風險變異，其中一些在不同疾病中是共享的。 表觀遺傳修飾和潛在的基因-環(huán)境相互作用進一步增加了情況的復雜性。

各種精神疾病影響超過 25% 的人口，并且是全世界殘疾的主要原因。 兩種流行的精神障礙疾病分類學系統(tǒng)，《精神障礙診斷和統(tǒng)計手冊》(DSM) 和《國際疾病分類》(ICD)，都缺乏客觀的生物學指標。 正因為如此，目前的精神病理學診斷和分類實踐引起了人們的批評，其缺點包括癥狀特異性低、診斷異質性明顯、合并癥標準不確定以及高效性差。 例如，據(jù)估計，根據(jù)第五版 DSM (DSM-5) 做出的診斷中約有 40% 未能達到可接受的評估者間一致性的臨界值。

一些專家認為，精神疾病診斷的癥狀驅動，而不是基于生物標記物的現(xiàn)狀，并不受限于缺乏經驗證據(jù)，而是由于缺乏系統(tǒng)的努力來提取關于兩種觀察到的疾病表型背后的生物學機制的高效信息和常見的心理生理變量。 為了應對經典分類法的缺點，美國國立衛(wèi)生研究院 (NIH) 發(fā)起了研究領域標準 (RDoC) 計劃，以出于研究目的開發(fā)基于可觀察行為和神經生物學測量維度對精神障礙進行分類的新方法。 為了為當前診斷系統(tǒng)的未來修訂提供信息，RDoC 框架旨在構建結合神經科學和行為科學進步的研究文獻，以協(xié)助精神障礙的正確診斷和治療。 然而，它對臨床現(xiàn)象的報道并不十分詳細。 因此，有必要進行超出 RDoC 范圍的更全面的定量疾病分類學。 賊近，基于精神病理學特征定量研究的進展，發(fā)起了精神病理學分級分類法（HiTOP），以開發(fā)經驗驅動的分類系統(tǒng)，包括內化（或消極情感）、思維障礙（或精神病性） )、去抑制外化、拮抗外化、分離和軀體形式。

在精神病學中，焦慮癥（ANX）、精神分裂癥（SZ）、重度抑郁癥（MDD）、強迫癥（OCD）、雙相情感障礙（BD）、創(chuàng)傷后應激障礙（PTSD）和神經性厭食癥（AN）是主要的主要影響成人的精神疾病，而自閉癥譜系障礙 (ASD)、注意力缺陷/多動障礙 (ADHD) 和圖雷特綜合征 (TS) 通常發(fā)生在兒童身上。 基因解碼的臨床研究表明，許多臨床表現(xiàn)，包括精神病、情感癥狀和認知障礙，都可以超越診斷類別 (Consortium C-DGotPG, 2013)。 另一方面，合并癥（一名患者同時存在兩種或多種精神障礙）在精神病患者中非常普遍，發(fā)生率超過 40%， 因此，成為規(guī)則而不是例外。 精神病合并癥的高發(fā)病率表明共享分子機制和共同的環(huán)境壓力源。

以基因解碼技術作為更先進性特點的分子遺傳學的賊新進展，尤其是全基因組關聯(lián)研究 (GWAS)，為揭示人類表型的分子驅動因素提供了強大的工具。 大型協(xié)作聯(lián)盟不斷建立，作為世界各地聯(lián)合努力的框架必指引，賊有很高知名度的是國際精神病基因組學聯(lián)盟 (PGC)。 這些小組對一組精神疾病產生了值得信賴的發(fā)現(xiàn)，為建立基于遺傳學的疾病分類學和破譯遺傳證據(jù)在多大程度上同意或挑戰(zhàn)當前的精神疾病分類標準提供了希望。

遺傳力分析表明，遺傳變異占精神障礙風險的很大一部分； 此外，這部分遺傳性在精神疾病中是共享的。 癥狀和獨立診斷疾病的廣泛相互關聯(lián)和無處不在的共同出現(xiàn)暗示了共同的遺傳原因，表明存在一般精神病理學或 p 因子。

《精神障礙的基因組學》旨在根據(jù)遺傳結構對主要精神疾病進行分類。在這一領域的基因解碼中使用的潛在變量建模允許對變量進行分組以進行探索性因素分析 (EFA)，并啟用驗證性因素分析 (CFA) 來測試假設結構與數(shù)據(jù)的擬合度。 基因解碼還討論了精神疾病的遺傳學分類對其疾病分類學和治療的影響。