【佳學(xué)基因檢測(cè)】做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥是英文Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dystonia/parkinsonism, hypermanganesemia, polycythemia, and chronic liver disease；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythaemia, and hypermanganesaemia；hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia；HMDPC；parkinsonism and dystonia with hype;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

高錳血癥伴隨肌張力障礙、紅細(xì)胞增多和肝硬化（HMDPC）是一種遺傳性疾病，發(fā)病原因是錳元素在體內(nèi)，尤其是在大腦，肝臟和血液中（高錳血癥）過(guò)量累積所致。該病癥狀和體征開(kāi)始出現(xiàn)在兒童期（早發(fā)型），通常是2到15歲年齡，或者也有發(fā)病于成年期的患者（成年發(fā)病型）。 具有協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)功能的腦部結(jié)構(gòu)出現(xiàn)錳堆積時(shí)，會(huì)引起神經(jīng)系統(tǒng)疾病，導(dǎo)致難以控制動(dòng)作。多數(shù)早發(fā)型的HMDPC患者兒童，其胳膊和腿部肌肉會(huì)出現(xiàn)不自主的緊張狀態(tài)（四肢肌張力障礙HP:0001332），該癥狀通常導(dǎo)致患者行走是抬高腳步的動(dòng)作，稱為公雞行走步態(tài)。該疾病的患者兒童還會(huì)有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括肌肉不自主顫動(dòng)（震顫HP:0001337），行動(dòng)異常緩慢（運(yùn)動(dòng)遲緩HP:0002067），言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙HP:0001260）。 成年發(fā)病型的HMDPC疾病，其特征是出現(xiàn)一系列的運(yùn)動(dòng)異常癥狀，稱為帕金森癥，其中包括運(yùn)動(dòng)遲緩，震顫，肌強(qiáng)直，和無(wú)法保持身體直立和平衡（姿勢(shì)不穩(wěn)HP:0002172）。 患者體內(nèi)紅細(xì)胞數(shù)量增多（紅細(xì)胞增多癥HP:0001901），并且鐵含量較低。 HMDPC患者其他的癥狀還包括肝臟腫大（肝腫大HP:0002240），肝臟出現(xiàn)疤痕（肝纖維化HP:0001395），以及不可逆轉(zhuǎn)的肝?。ǜ斡不疕P:0001394）。

佳學(xué)基因Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

高錳血癥伴隨肌張力障礙、紅細(xì)胞增多和肝硬化（HMDPC）的患病率是未知的?？茖W(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了少數(shù)病例。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency致病鑒定基因解碼

SLC30A10基因突變導(dǎo)致HMDPC。該基因編碼的蛋白質(zhì)將錳運(yùn)輸穿過(guò)細(xì)胞膜。錳對(duì)許多細(xì)胞功能是重要的，但大量錳是有毒的，特別是對(duì)大腦和肝細(xì)胞。 SLC30A10蛋白存在于腦神經(jīng)細(xì)胞和肝細(xì)胞周圍的膜中，以及這些細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)的膜中。當(dāng)錳水平升高時(shí)，蛋白質(zhì)去除錳來(lái)保護(hù)這些細(xì)胞。SLC30A10基因突變削弱了錳從細(xì)胞中的運(yùn)輸?shù)哪芰?，?dǎo)致錳在腦和肝中積累。大腦中的錳積累導(dǎo)致HMDPC的運(yùn)動(dòng)問(wèn)題特征。在肝臟中錳積累造成的損害導(dǎo)致肝臟疾病。大量的錳有助于增加紅細(xì)胞的產(chǎn)生，導(dǎo)致紅細(xì)胞增多癥。

Hypermethioninemia with s-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613280 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hmdpc/。

做具有s-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺陷的高蛋氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)