【佳學基因檢測】嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嬰兒發(fā)病多器官衰竭是英文Infant onset multiple organ failure的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒發(fā)病多器官衰竭在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測？

對疼痛的先天性漠不關(guān)心是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其特征在于有效沒有通常與有害刺激相關(guān)的疼痛感知。受影響的個體意識到刺激，但已經(jīng)失去了感知疼痛的能力。大多數(shù)患者是低血壓或嗅覺障礙。其他感覺方式不受影響，并且沒有明顯的自主神經(jīng)癥狀。腓腸神經(jīng)活檢和神經(jīng)傳導(dǎo)速度研究是正常的（Cox等，2006; Goldberg等，2012）。自然感覺和自主神經(jīng)病IID型（HSAN2D）是一種以先天性或兒童期為特征的常染色體隱性遺傳病。起始遠端疼痛和溫度感覺喪失以及自主神經(jīng)功能障礙伴有嗅覺減退，聽力喪失，下丘腦，有時骨發(fā)育不良。即使在家庭中，表型也是高度可變的。已有兩個日本家庭報告（Yuan等人，2013年總結(jié)）。關(guān)于HSAN遺傳異質(zhì)性的討論，見HSAN1（162400）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;嗅覺喪失;反射減弱;由于受傷導(dǎo)致的微痛性骨折;疼痛不敏感。該病臨床表征有：嗅覺喪失；腱反射減弱；外傷性微痛骨折；疼痛不敏感。

佳學基因Infant onset multiple organ failure基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

嬰兒發(fā)病多器官衰竭的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒發(fā)病多器官衰竭的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:243000。

嬰兒發(fā)病多器官衰竭基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)