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【佳學(xué)基因檢測】染色體微缺失基因突變基因檢測

【佳學(xué)基因檢測】染色體微缺失基因突變基因檢測

佳學(xué)基因檢測】染色體微缺失基因突變基因檢測


兒科醫(yī)生通常會在新生兒和健康兒童檢查中發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、自閉癥、可能的生殖器官異常、發(fā)育不良和身材矮小等問題。因此兒科通常是第一個(gè)對患者的遺傳綜合征進(jìn)行基因檢測的臨床醫(yī)師,三甲醫(yī)院兒科醫(yī)院通常直接聯(lián)系佳學(xué)基因或者是轉(zhuǎn)診給同佳學(xué)基因有聯(lián)系的醫(yī)師進(jìn)行專業(yè)的檢測與鑒別診斷。

染色體微缺失和微重復(fù)常常是潛在的病因;因此,微陣列突變基因檢測在實(shí)踐指南中被推薦用于初診斷中這些臨床病癥。然而,許多醫(yī)師由于平時(shí)的接診治療工作繁忙,而且基因檢測是一個(gè)全新的學(xué)科,通常并不是醫(yī)學(xué)培訓(xùn)中必須掌握的內(nèi)容。即使這些要求被列在診療指南中,沒有找對醫(yī)生的患者,且可能無法獲得醫(yī)學(xué)基因檢測服務(wù)。在一項(xiàng)對兒科初級保健提供者的調(diào)查中,407名受訪者中只有5%表示他們會將一名發(fā)育遲緩的患者轉(zhuǎn)診給遺傳學(xué)專家。在這些基因測序基因檢測中,50%會要求進(jìn)行染色體核型檢測。但這一檢測不會檢測到染色體微缺失。佳學(xué)基因在這里介紹基因檢測大數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)的四個(gè)拷貝數(shù)變化染色體突變“熱點(diǎn)”。 這些熱點(diǎn)突變使得人的基因在22q11.2、7q11.23、17p11.2和16p11.1區(qū)域出現(xiàn)缺失或重復(fù)。鑒于這些疾病的發(fā)生頻率,任何兒科醫(yī)生都可能至少有一名患者患有這些疾病。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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