【佳學(xué)基因檢測(cè)】高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥是英文hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做familial cystic parathyroid adenomatosis；familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas；hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome；HPT-JT；hyperparathyroidism 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥基因解碼、基因檢測(cè)？

甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征是一種以甲狀旁腺過(guò)度活躍為特征的疾?。谞钆韵俟δ芸哼M(jìn)）。四個(gè)甲狀旁腺位于頸部并分泌調(diào)節(jié)身體使用鈣的激素。甲狀旁腺功能亢進(jìn)破壞血液中鈣的正常平衡，這可導(dǎo)致腎結(jié)石，骨質(zhì)變薄（骨質(zhì)疏松癥），惡心，嘔吐，高血壓（高血壓），虛弱和疲勞。在患有甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征的患者中，甲狀旁腺功能亢進(jìn)是由甲狀旁腺中形成的腫瘤引起的。通常，四個(gè)甲狀旁腺中僅有一個(gè)受影響，但在一些人中，在多于一個(gè)腺體中發(fā)現(xiàn)腫瘤。腫瘤通常是非癌性的（良性），在這種疾病下，它們被稱(chēng)為腺瘤。大約15％的患有甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征的人發(fā)生稱(chēng)為甲狀旁腺癌的癌性腫瘤?；加屑谞钆韵俟δ芸哼M(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征的患者也可能有一種稱(chēng)為頜骨纖維瘤的良性腫瘤。即使頜骨腫瘤以這種病癥的名稱(chēng)被指定，估計(jì)只有25％至50％的受累者具有該癥狀。在甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征中經(jīng)常見(jiàn)到其他腫瘤，良性和癌性。例如，子宮的腫瘤發(fā)生在約75％的具有這種病癥的婦女中。在約20％的患有甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征的人腎臟會(huì)受到影響。良性腎囊腫是賊常見(jiàn)的腎臟特征，但也已經(jīng)發(fā)現(xiàn)稱(chēng)為Wilms腫瘤和其他類(lèi)型的腎腫瘤的罕見(jiàn)腫瘤。

佳學(xué)基因hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征的確切患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約200例。

hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis致病鑒定基因解碼

CDC73基因（也稱(chēng)為HRPT2基因）中的突變引起甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征。 CDC73基因編碼稱(chēng)為parafibromin的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)遍布身體，并可能參與基因轉(zhuǎn)錄，這是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的先進(jìn)步。parafibromin蛋白在細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）中也起作用，根據(jù)細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)促進(jìn)或抑制細(xì)胞增殖。CDC73基因突變通過(guò)減少產(chǎn)生功能性parafibromin的量引起甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥頜骨腫瘤綜合征。大多數(shù)這些突變導(dǎo)致生成異常短和無(wú)功能的parafibromin蛋白。沒(méi)有功能性parafibromin

hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中的一個(gè)發(fā)生突變就會(huì)引起這種病癥。

高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:145001 hpo_id:HP:0000234。

高磷血癥家族性腫瘤樣鈣質(zhì)沉著癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)