【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型是英文Primary ciliary dyskinesia 25的中文翻譯。這一疾病又叫做carnitine transporter deficiency carnitine uptake defect carnitine uptake deficiency CUD renal carnitine transport defect systemic carnitine deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性肉堿缺乏癥是阻礙身體將脂肪轉(zhuǎn)換為能量的一種病，尤其是在饑餓時(shí)。肉堿是一種大部分從食物中獲得用來(lái)代謝脂肪和產(chǎn)生能量的物質(zhì)。 該病的體征和癥狀主要在嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，包括：嚴(yán)重的腦病，心肌病，意識(shí)模糊，嘔吐，肌無(wú)力和低血糖。該病的嚴(yán)重程度差異很大。有些患者無(wú)癥狀，這意味著他們沒(méi)有該病的任何體征和癥狀。但所有患者都有心力衰竭，肝病，昏迷和猝死的危險(xiǎn)。 饑餓和疾病，例如病毒感染，會(huì)使該病的病情加重。原發(fā)性肉堿缺乏癥有時(shí)與Reye綜合征會(huì)混淆，Reye綜合征是兒童在病毒感染（如水痘或流感）康復(fù)過(guò)程中得的一種罕見(jiàn)病，與服用阿司匹林有關(guān)。

佳學(xué)基因Primary ciliary dyskinesia 25基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

一般人群中原發(fā)性肉堿缺乏的發(fā)病率在新生兒中約為1/100,000。在日本，這種疾病在新生兒中約為1/40,000。

Primary ciliary dyskinesia 25致病鑒定基因解碼

SLC22A5基因突變導(dǎo)致原發(fā)性肉堿缺乏。該基因編碼了OCTN2蛋白質(zhì)，其將肉堿運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞中。細(xì)胞需要肉堿以使某些脂肪（脂肪酸）進(jìn)入線粒體，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源.SLC22A5基因突變導(dǎo)致缺失或功能障礙的OCTN2蛋白。結(jié)果，細(xì)胞內(nèi)的肉堿不足（缺乏），脂肪酸不能進(jìn)入線粒體并用于產(chǎn)生能量。能量減少可導(dǎo)致原發(fā)性肉堿缺乏的一些特征，例如肌肉無(wú)力和低血糖。脂肪酸也可能在細(xì)胞中累積并損傷肝臟、心臟和肌肉。這種異常積聚引起病

Primary ciliary dyskinesia 25基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

原發(fā)性肉堿缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。通常，具有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母是攜帶者，這意味著他們各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因。SLC22A5基因突變攜帶者可能有一些與病癥相關(guān)的體征和癥狀。

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:212140 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cdsp/。

如何區(qū)分原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙25型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)