【佳學基因檢測】嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病
;心血管疾病。
什么樣的人應當做嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病基因解碼、基因檢測?
由細胞色素c氧化酶缺乏引起的心腦肌病是一種常染色體隱性線粒體疾病,其特征在于在子宮內或在生命的最初幾天發(fā)生心肌病。大多數患者還表現出神經系統(tǒng)異常,如異常呼吸模式,眼球震顫和旋回異常,與腦病一致。這種疾病在嬰兒早期通常是致命的(Papadopoulou等人,1999年總結)。由于細胞色素c氧化酶缺乏導致的致命性小兒腦心肌病的遺傳異質性參見CEMCOX2(615119),由染色體10q24上的COX15基因(603646)突變引起。 ; CEMCOX3(616500),由染色體2q11上的COA5基因(613920)突變引起;和CEMCOX4(616501),由染色體1q42上的COA6基因突變(614772)引起。對于表型描述和細胞色素c氧化酶缺陷遺傳異質性的討論,見220110.臨床特征:常染色體隱性遺傳;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;增加腦脊液乳酸;中樞神經系統(tǒng)神經元丟失;呼吸困難;乳酸性酸中毒;有限的眼外運動;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有:肥厚性心肌??;血清乳酸增高;腦脊液乳酸升高;中樞神經系統(tǒng)神經元損失;呼吸困難;乳酸酸中毒;有限的眼運動;嬰兒期喂養(yǎng)困難。
佳學基因Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency致病鑒定基因解碼
Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病的數據庫代碼是omim_id:604377。
嬰兒致死性細胞色素c氧化酶缺乏導致的心肌病基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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