【佳學基因檢測】解構(gòu)肥厚型心肌病：基因檢測如何指導治療

心臟疾病基因檢測背景介紹

為了進一步將肥厚型心肌病基因檢測更好的服務于患者，佳學基因從事了采用了確定性和可能性兩個維度來確定參與肥厚型心肌病發(fā)生的基因突變。同時強調(diào)基因檢測獲得的信息為患者提供更清晰的病應分析，從而指導更具有針對性的治療

對于肥厚型心肌病，法國病理學家Henri Liouville在1869年第一次觀察并記錄了肥厚型心肌?。℉CM）的病例,可能伴有左心室流出道梗阻(LVOTO)。同年,弗雷德里克·米歇爾提出了DNA， 將其描述為“核蛋白”。在隨后的幾十年里,肥厚型心肌病HCM僅僅被當做一個是病人死亡的一個原因。1949年,威廉·埃文斯認識到肥厚型心肌病（HCM）的發(fā)生具有家族具體性，這通過是基因解碼將疾病歸為基因根源的最直接的證據(jù)，并根據(jù)這一特點，將這一疾病定稱為“家族性心肌肥大”病。幾年后,唐納德·蒂爾描述了室間隔不對稱肥厚的家族性,他稱之為肌間質(zhì)漢氏瘤。1961年,J.A.P. Paré等人通過一個大型法裔加拿大家族揭示了肥厚型心肌?。℉CM）的常染色體顯性遺傳模式。大約30年后,克里斯汀和喬納森·塞德曼在Paré描述的家族中明確了編碼肌球蛋白重鏈7(MYH7)蛋白的基因突變是第一個明確的致病基因。這一重大發(fā)現(xiàn)為部分闡明肥厚型心肌?。℉CM）的分子遺傳學基礎及基因原因鋪平了道路。這些進展的科學性及其與疾病的直接關系開創(chuàng)了肥厚型心肌病分子遺傳學基因檢測檢測的新紀元,并為肥厚型心肌?。℉CM）的特異性治療奠定了基礎。

肥厚型心肌病的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析

根據(jù)心腦血管疾病基因檢測的大數(shù)據(jù)分析，肥厚型心肌病HCM在一般成人人群中的患病率在1:300到1:600之間。結(jié)合更敏感的診斷工具、家族患病史信息和基因檢測,普通人群中肥厚型心肌病HCM的患病率可增加至1:250左右，這主要是因為基因檢測的分析更為正確和靈敏。佳學基因的病例積累數(shù)據(jù)說明，肥厚型心肌病HCM是一種常染色體疾病,并不存在對特定種族、性別或地理位置的特殊性。但是在攜帶有致病基因的家族中，這一疾病的發(fā)病比例明顯增高。

肥厚型心肌病是怎么發(fā)生的？找到原因才能進行針對性治療

根據(jù)致病基因鑒定基因解碼,肥厚型心肌?。℉CM）是典型的單基因疾病,幾乎有效遵循常染色體顯性遺傳模式。佳學基因?qū)Τ尸F(xiàn)常染色體顯性遺傳模型的患中家族進行遺傳連鎖和共分析, 已經(jīng)明確了揭示了肥厚型心肌病（HCM）分子遺傳學基礎。Christine和Jonathan Seidman確定肌原纖維蛋白MYH7編碼的p.Arg403Glu(p.R403Q)突變?yōu)槭讉€家族性肥厚型心肌?。℉CM）突變。此后,又發(fā)現(xiàn)十余個致病基因，從而獲得了家系肥厚型心肌病（HCM）的分子遺傳學基礎近乎有效的闡明。約一半病例要么家系太小,要么為散發(fā)性病例。散發(fā)性病例和小家系HCM的分子遺傳學病因較不明確,因為這些病例采用數(shù)據(jù)庫比對的方法進行明確具有一定的困難。而基因解碼方法又并非所有機構(gòu)都能夠應用。為了梳理背景并介紹對闡明HCM遺傳學基礎時，一些機構(gòu)遇到的困難，佳學基因從基因組范圍的基因信息變異GVs、它們的人群頻率和對生理功能的影響，從而為遺傳阻斷和個性化治療提供信息基礎。

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