【佳學(xué)基因檢測】線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)基因解碼、基因檢測?
SUCLA2相關(guān)的線粒體DNA(mtDNA)消耗綜合征的特征是在嬰兒早期(出生至5個月)時出現(xiàn)嚴(yán)重的肌張力低下; 嚴(yán)重肌肉萎縮,未能實(shí)現(xiàn)獨(dú)立行走; 進(jìn)行性脊柱側(cè)凸或后凸畸形; 肌張力障礙和/或運(yùn)動過強(qiáng)(即動脈粥樣硬化或舞蹈樣動作); 少數(shù)兒童患有癲癇(嬰兒痙攣或從出生到三歲發(fā)作的全身性抽搐); 出生后發(fā)育遲緩; 和嚴(yán)重的感覺神經(jīng)性聽力損傷。該病臨床表征有:視網(wǎng)膜電流圖異常;眼肌麻痹;易激惹;多動;多毛癥;腱反射減弱;運(yùn)動延遲;肌無力;肌張力障礙;腦萎縮;基底節(jié)異常;手足徐動癥;進(jìn)行性腦病。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria)基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria)致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612073。
線粒體DNA耗盡綜合征5(腦脊髓病患者有或沒有甲基丙二酸尿癥)基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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