【佳學基因檢測】什么人要做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Mowat-Wilson綜合征是英文Mowat-Wilson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Hirschsprung disease-mental retardation syndrome；microcephaly, mental retardation, and distinct facial features, with or without Hirschsprung disease；MWS;莫厄特威爾遜綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Mowat-Wilson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測？

Mowat-Wilson綜合征是一種全身多部位受影響的遺傳性疾病。這種疾病的主要特征常常包括獨特的面部特征，智力障礙，發(fā)育遲緩，腸功能紊亂，該癥狀被稱為先天性巨結腸癥，還會有其他的先天性缺陷。 患Mowat-Wilson綜合征的兒童，其特征是方形臉、眼距較寬；患者還會有寬鼻梁、圓形鼻尖、突出的尖下巴、寬的濃眉毛、耳垂隆起且中間位置出現(xiàn)凹陷。這些面部特征隨著年齡的增長會變得更加突出，Mowat-Wilson綜合征的成年患者具有顯著的長臉，濃眉，并且是突出的下巴和下顎。患者常常會臉部呈現(xiàn)微笑，張嘴的表情，而且患者還具有友好和愉快的性格特點。 Mowat-Wilson綜合征通常與以下癥狀關系密切，異常的小頭（小頭畸形，HP:0000252），腦部結構的異常，出現(xiàn)中度到重度不同程度的智力障礙。講話能力的缺失或嚴重受損，患者可能通過學習只能講很少的幾句話。很多患這種病的人能夠聽懂別人的講話，但是，還有一些患者僅能使用手語進行交流。如果講話能力得到發(fā)育，將會延遲直到童年時期或更遲的年齡段?；糓owat-Wilson綜合癥的兒童，一些運動技能會出現(xiàn)發(fā)育遲滯現(xiàn)象，如坐，站立，行走。 半數(shù)以上的該病患者具有先天性腸道疾病，被稱為先天性巨結腸癥，主要癥狀是嚴重的便秘（HP:0002019），腸梗阻，以及結腸變大。沒有被診斷出先天性巨結腸癥的患者還會經(jīng)常出現(xiàn)慢性便秘。Mowat-Wilson綜合癥的其他特征還包括身材矮小，癲癇（HP:0001250），心臟缺陷，尿道及生殖器發(fā)育異常。少數(shù)情況下，該疾病會影響到眼睛，牙齒，手和皮膚著色（色素沉著，HP:0001000）。盡管多種不同的醫(yī)療難題與Mowat-Wilson綜合癥相關，但并不是每一個該病的患者都會有以上所有的癥狀。

佳學基因Mowat-Wilson syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mowat-Wilson綜合征的患病率未知。醫(yī)學文獻中報道有超過200人。

Mowat-Wilson syndrome致病鑒定基因解碼

ZEB2基因上的變異導致Mowat-Wilson綜合征。ZEB2基因編碼的蛋白質在出生之前的許多器官和組織的形成中起關鍵作用。這種蛋白質是一種轉錄因子，這意味著它結合到DNA的特定區(qū)域，幫助控制特定基因的活性。研究人員認為，ZEB2蛋白參與神經(jīng)系統(tǒng)、消化道、五官、心臟和其他器官的發(fā)育。 Mowat-Wilson綜合征的癥狀幾乎都是因細胞中ZEB2基因的拷貝消失引起。在某些情況下，整個基因被刪除。其他情況下，基因突變編碼出一個異常短且無功能ZEB2蛋白。缺乏這種蛋白影響許多器官和組織的正常發(fā)展，導致各種癥狀

Mowat-Wilson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Mowat-Wilson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Mowat-Wilson綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:235730 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mws/；ICD編碼是Q43.1

什么人要做Mowat-Wilson綜合征基因解碼、基因檢測？

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