【佳學(xué)基因檢測(cè)】McKusick-Kaufman綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

McKusick-Kaufman綜合征是英文McKusick-Kaufman syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做HMCS；Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation；Kaufman-McKusick syndrome；MKS；McKusick Kaufman syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止McKusick-Kaufman綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做McKusick-Kaufman綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

McKusick-Kaufman綜合征是一種影響手、腳、心臟、生殖系統(tǒng)發(fā)育的疾病。該病的特征是以下三個(gè)癥狀的組合：多指趾畸形、心臟缺陷、生殖器異常。 多數(shù)女性患者天生生殖器異常，即骨盆積累了大量液體。分娩前陰道堵塞導(dǎo)致子宮陰道積水的癥狀，常發(fā)生于陰道發(fā)育不全或者膜塊阻塞陰道開口的情況下。阻塞使陰道和子宮積水，使器官拉伸并充滿液體。男性患者生殖器官異常包括尿道下裂、陰莖下彎和隱睪。 McKusick-Kaufman綜合征的癥狀和體征與Bardet-Biedl綜合征有重疊。然而Bardet-Biedl綜合征有些特征未在McKusick-Kaufman綜合征中出現(xiàn)，包括視力喪失、發(fā)育遲緩、肥胖和腎衰竭。由于一些特征在出生時(shí)并不明顯，很難在嬰幼兒期和兒童早期區(qū)分這兩種疾病。

佳學(xué)基因McKusick-Kaufman syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

McKusick-Kaufman綜合征首先在舊秩序阿米什人口中出現(xiàn)被報(bào)導(dǎo)，患病率約為1/10000。 該癥在非阿米什人群中的發(fā)病率未知。

McKusick-Kaufman syndrome致病鑒定基因解碼

MKKS基因中的突變導(dǎo)致McKusick-Kaufman綜合征。該基因轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)在肢體，心臟和生殖系統(tǒng)的形成中起重要作用。蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)表明它可以作為伴侶蛋白，能幫助折疊其他蛋白質(zhì)。蛋白必須折疊成正確的三維形狀，以在體內(nèi)執(zhí)行其正常的功能。盡管MKKS蛋白的結(jié)構(gòu)與伴侶蛋白的結(jié)構(gòu)相似，但一些賊近的研究表明蛋白質(zhì)折疊可能不是該蛋白質(zhì)的主要功能。研究人員推測(cè)，MKKS蛋白也可能參與細(xì)胞內(nèi)其他蛋白的轉(zhuǎn)運(yùn)?；贛cKusick-Kaufman綜合征的突變改變MKKS蛋白的結(jié)構(gòu)。變異蛋白質(zhì)在出生前破壞了身體的幾個(gè)部分的

McKusick-Kaufman syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

McKusick-Kaufman syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，McKusick-Kaufman綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:236700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mkks/；ICD編碼是Q87.8

McKusick-Kaufman綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)