【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾基因檢測(cè)是否需要包括CNV檢測(cè)

骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾基因檢測(cè)是否需要包括CNV檢測(cè)

骨骼脆弱、攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾等癥狀可能與某些基因的變異有關(guān)，包括染色體數(shù)目變異（CNV）。因此，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，包括CNV檢測(cè)是很重要的，可以幫助醫(yī)生更全面地了解患者的基因情況，從而更好地進(jìn)行診斷和治療。如果您有這些癥狀，建議進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)包括CNV檢測(cè)。

骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾(Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness)的遺傳力大小如何評(píng)估？

評(píng)估骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾的遺傳力大小通常需要進(jìn)行家族史調(diào)查和遺傳咨詢。醫(yī)生可能會(huì)詢問(wèn)患者家族中是否有類似癥狀的人，以確定遺傳風(fēng)險(xiǎn)的大小。此外，遺傳測(cè)試也可以幫助確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變。綜合家族史和遺傳測(cè)試結(jié)果，醫(yī)生可以評(píng)估患者患病的風(fēng)險(xiǎn)和遺傳力大小。

骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾(Bone Fragility with Contractures, Arterial Rupture, and Deafness)基因檢測(cè)與基因突變位點(diǎn)的檢出率

骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾是一種罕見的遺傳性疾病，由于其癥狀多樣化且病因復(fù)雜，目前尚無(wú)確切的基因檢測(cè)與基因突變位點(diǎn)的檢出率數(shù)據(jù)。然而，根據(jù)已有的研究和臨床經(jīng)驗(yàn)，該疾病可能與多個(gè)基因的突變有關(guān)，包括但不限于COL3A1、COL1A1和COL1A2等與膠原蛋白相關(guān)的基因。

對(duì)于患有骨骼脆弱導(dǎo)致攣縮、動(dòng)脈破裂和耳聾的患者，基因檢測(cè)可以幫助確定疾病的遺傳性質(zhì)，指導(dǎo)治療方案的制定，并為家族成員提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢。因此，建議患者在遇到癥狀或疑似患有該疾病時(shí)，及時(shí)咨詢遺傳醫(yī)生或遺傳咨詢師，進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)以獲取更準(zhǔn)確的診斷和治療信息。

散發(fā)性斯坦福A型主動(dòng)脈夾層的致病基因病例分享

遺傳疾病與主動(dòng)脈疾病之間有著緊密的關(guān)聯(lián)。佳學(xué)基因檢測(cè)具體在一個(gè)病例分析中，分析了散發(fā)性斯坦福A型主動(dòng)脈夾層（STAAD）中的遺傳突變的具體情況尚不明確。分析了與主動(dòng)脈疾病相關(guān)的已知致病基因中的可能遺傳突變，并探討了這些突變與散發(fā)性STAAD患者臨床特征之間的關(guān)系。

致病基因鑒定分析方法

佳學(xué)基因采用基因解碼分析技術(shù)對(duì)100例散發(fā)性STAAD患者和568名健康對(duì)照進(jìn)行了全基因組測(cè)序（WGS），分析了26個(gè)與主動(dòng)脈瘤和夾層相關(guān)的基因中的遺傳突變。評(píng)估了所有STAAD患者的臨床特征和住院期間的死亡情況。

致病基因鑒定分析結(jié)果

在50%的患者（50/100）中，鑒定出了60個(gè)可疑的致病突變（其中56個(gè)為新發(fā)現(xiàn)，4個(gè)為之前報(bào)道），涉及19個(gè)基因。其中14名患者存在多個(gè)突變。攜帶突變的患者的升主動(dòng)脈直徑較大（49.1±12.3 mm vs. 43.7±11.2 mm，P=0.023），且攜帶編碼細(xì)胞外基質(zhì)（ECM）成分基因突變的患者中DeBakey I型表型更為常見（96.6% vs. 66.7%，P=0.007）。攜帶fibrillin-1（FBN1）突變的患者年齡較無(wú)FBN1突變的患者更?。?4.7±11.0 vs. 53.5±12.1，P=0.030）。亞組分析顯示，突變攜帶者在保守治療中住院死亡風(fēng)險(xiǎn)增加（44.4% vs. 10.5%，P=0.029）。

致病基因鑒定分析結(jié)論

一半的中國(guó)散發(fā)性STAAD患者可能攜帶已知的主動(dòng)脈疾病致病基因突變，這些患者可能表現(xiàn)出獨(dú)特的臨床特征，并且在保守治療下預(yù)后較差。