【佳學(xué)基因檢測】過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

過氧化氫酶缺乏血癥是英文acatalasemia的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;Catalase deficiency，過氧化氫酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止過氧化氫酶缺乏血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當做過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測？

無過氧化氫酶血癥是患者的過氧化氫酶水平非常低。許多患有無過氧化氫酶血癥的人從來沒有與病癥相關(guān)的任何健康問題，只是因為他們有家庭成員患病而被診斷出該病。一些報道的具有無過氧化氫酶血癥的個體在口腔內(nèi)形成開放性潰瘍（潰瘍），導(dǎo)致軟組織死亡（壞疽）。當無過氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時，該病稱為高原直泰病。在最近的無過氧化氫酶血癥病例中很少見到這些并發(fā)癥，可能是因為口腔衛(wèi)生疾病已改善。研究表明，患有無過氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風(fēng)險增加，2型是最常見的糖尿病形式。與一般人群相比， 無過氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高，并且發(fā)病年齡更早（平均為30或40歲）。研究人員推測，無過氧化氫酶血癥也可以是其他常見、復(fù)雜疾病的危險因素;然而，只有少數(shù)病例被研究。

佳學(xué)基因acatalasemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學(xué)文獻中報道了超過100例的無過氧化氫酶血癥。研究人員估計，這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一，在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無過氧化氫酶血癥的患病率是未知的。

acatalasemia致病鑒定基因解碼

CAT基因中的突變可導(dǎo)致無過氧化氫酶血癥。該基因編碼過氧化氫酶，用于將過氧化氫分子分解成氧和水。過氧化氫通過細胞內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生。在低水平時，參與幾種化學(xué)信號傳導(dǎo)通路，但在高水平它對細胞有毒性。如果過氧化氫不能被過氧化氫酶分解，另外的反應(yīng)將其轉(zhuǎn)化為活性氧，活性氧可以損傷DNA、蛋白質(zhì)和細胞膜。CAT基因突變會大大降低過氧化氫酶的活性。缺乏該酶會導(dǎo)致過氧化氫在某些細胞中積累至毒性水平。例如，由口腔中的細菌產(chǎn)生的過氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織，導(dǎo)致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細胞

acatalasemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無過氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的CAT基因的兩個拷貝都有突變。當基因的兩個拷貝被改變時，過氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10％。當CAT基因的兩個拷貝中只有一個有突變時，過氧化氫酶的活性降低大約一半。過氧化氫酶活性的這種降低通常被稱為低血鈣癥。像無過氧化氫酶血癥，低鈣血癥通常不會導(dǎo)致任何健康問題。

acatalasemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化氫酶缺乏血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E80.3

過氧化氫酶缺乏血癥基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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