【佳學(xué)基因檢測(cè)】歌舞伎綜合癥基因檢測(cè)結(jié)果的大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)

遺傳病罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

歌舞伎綜合癥基因檢測(cè)臨床檢驗(yàn)大數(shù)據(jù)分析中共納入了 1174 名具有KMT2D致病性或可能致病性變異的個(gè)體。其余 195 歌舞伎綜合癥的臨床診斷。大多數(shù)患者的基因檢測(cè)結(jié)果中存在KMT2D截?cái)嗤蛔儯o(wú)義：n = 241 或移碼：n = 137），其次是錯(cuò)義（n = 163），小缺失（n = 95）和剪接位點(diǎn)變體（n = 66）。在記錄下來(lái)的樣本中 (n = 718)，變異的相對(duì)頻率與外顯子的大小相關(guān)，外顯子 39的突變頻率賊高為20% 、外顯子48為15%、外顯子31為11%、外顯子34為7%、外顯子11為5%，而外顯子10為5%。歌舞伎綜合癥基因檢測(cè)還發(fā)現(xiàn)了五個(gè)KMT2D突變鑲嵌病例，血液鑲嵌水平分別為 68%、40%、32% 和 37%。另一個(gè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)發(fā)表的研究中沒(méi)有測(cè)出嵌合體。

歌舞伎綜合癥基因檢測(cè)共記錄了 89 名基因檢測(cè)結(jié)果中，在KDM6A存在致病性或可能致病性變異的患者。根據(jù)記錄結(jié)果 (n = 56)，大多數(shù)KDM6A存在的基因突變?yōu)?/em>截短突變（無(wú)意義：n = 15，或移碼：n = 10），其次是剪接位點(diǎn)（n = 11），錯(cuò)義（n = 10），大缺失（ n = 3)、小插入 (n = 3)、插入缺失 (n = 2) 和小刪除 (n = 2)。佳學(xué)基因在分析不同基因檢測(cè)突變的位置特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn) 2 型歌舞伎綜合癥患者的 61 種致病性KDM6A變異，截短變異分布在整個(gè)基因中，而錯(cuò)義變異主要聚集在 TRP2、TRP3、TRP 7 和 Jmj-C 結(jié)構(gòu)域中。記錄中有一個(gè)KDM6A鑲嵌突變病例；但并沒(méi)有明確記錄鑲嵌水平。