【佳學(xué)基因檢測】肺腫瘤基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肺腫瘤是英文Neoplasm of lung的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肺腫瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺腫瘤基因解碼、基因檢測？

癌的臨床表現(xiàn)比較復(fù)雜，癥狀和體征的有無、輕重以及出現(xiàn)的早晚，取決于腫瘤發(fā)生部位、病理類型、有無轉(zhuǎn)移及有無并發(fā)癥，以及患者的反應(yīng)程度和耐受性的差異。肺癌早期癥狀常較輕微，甚至可無任何不適。中央型肺癌癥狀出現(xiàn)早且重，周圍型肺癌癥狀出現(xiàn)晚且較輕，甚至無癥狀，常在體檢時被發(fā)現(xiàn)。肺癌的癥狀大致分為：局部癥狀、全身癥狀、肺外癥狀、浸潤和轉(zhuǎn)移癥狀。 （一）局部癥狀 局部癥狀是指由腫瘤本身在局部生長時刺激、阻塞、浸潤和壓迫組織所引起的癥狀。 1.咳嗽 咳嗽是賊常見的癥狀，以咳嗽為先進(jìn)癥狀者占35%～75%。肺癌所致的咳嗽可能與支氣管黏液分泌的改變、阻塞性肺炎、胸膜侵犯、肺不張及其他胸內(nèi)合并癥有關(guān)。腫瘤生長于管徑較大、對外來刺激落敏感的段以上支氣管黏膜時，可產(chǎn)生類似異物樣刺激引起的咳嗽，典型的表現(xiàn)為陣發(fā)性刺激性干咳，一般止咳藥常不易控制。腫瘤生長在段以下較細(xì)小支氣管黏膜時，咳嗽多不明顯，甚至無咳嗽。對于吸煙或患慢支氣管炎的病人，如咳嗽程度加重，次數(shù)變頻，咳嗽性質(zhì)改變?nèi)绯矢咭粽{(diào)金屬音時，尤其在老年人，要高度警惕肺癌的可能性。 2.痰中帶血或咯血 痰中帶血或咯血亦是肺癌的常見癥狀，以此為先進(jìn)癥狀者約占30%。由于腫瘤組織血供豐富，質(zhì)地脆，劇咳時血管破裂而致出血，咳血亦可能由腫瘤局部壞死或血管炎引起。肺癌咳血的特征為間斷性或持續(xù)性、反復(fù)少量的痰中帶血絲，或少量咯血，偶因較大血管破裂、大的空洞形成或腫瘤破潰入支氣管與肺血管而導(dǎo)致難以控制的大咯血。 3.胸痛 以胸痛為先進(jìn)癥狀者約占25%。常表現(xiàn)為胸部不規(guī)則的隱痛或鈍痛。大多數(shù)情況下，周圍型肺癌侵犯壁層胸膜或胸壁，可引起尖銳而斷續(xù)的胸膜性疼痛，若繼續(xù)發(fā)展，則演變?yōu)楹愣ǖ你@痛。難以定位的輕度的胸部不適有時與中央型肺癌侵犯縱隔或累及血管、支氣管周圍神經(jīng)有關(guān)，而惡性胸腔積液患者有25%訴胸部鈍痛。持續(xù)尖銳劇烈、不易為藥物所控制的胸痛，則常提示已有廣泛的胸膜或胸壁侵犯。肩部或胸背部持續(xù)性疼痛提示肺葉內(nèi)側(cè)近縱隔部位有腫瘤外侵可能。 4.胸悶、氣急 約有10%的患者以此為先進(jìn)癥狀，多見于中央型肺癌，特別是肺功能較差的病人。引起呼吸困難的原因主要包括：①肺癌晚期，縱隔淋巴結(jié)廣泛轉(zhuǎn)移，壓迫氣管、隆突或主支氣管時，可出現(xiàn)氣急，甚至窒息癥狀。②大量胸腔積液時壓迫肺組織并使縱隔嚴(yán)重移位，或有心包積液時，也可出現(xiàn)胸悶、氣急、呼吸困難，但抽液后癥狀可緩解。③彌漫性細(xì)支氣管肺泡癌和支氣管播散性腺癌，使呼吸面積減少，氣體彌散功能障礙，導(dǎo)致嚴(yán)重的通氣/血流比值失調(diào)，引起呼吸困難逐漸加重，常伴有發(fā)紺。④其他：包括阻塞性肺炎。肺不張、淋巴管炎性肺癌、腫瘤微栓塞、上氣道阻塞、自發(fā)性氣胸以及合并慢性肺疾病如COPD。 5.聲音嘶啞 有5%～18%的肺癌患者以聲嘶為先進(jìn)主訴，通常伴隨有咳嗽。聲嘶一般提示直接的縱隔侵犯或淋巴結(jié)長大累及同側(cè)喉返神經(jīng)而致左側(cè)聲帶麻痹。聲帶麻痹亦可引起程度不同的上氣道梗阻。 （二）全身癥狀 1.發(fā)熱 以此先進(jìn)癥狀者占20%～30%。肺癌所致的發(fā)熱原因有兩種，一為炎性發(fā)熱，中央型肺癌腫瘤生長時，常先阻塞段或支氣管開口，引起相應(yīng)的肺葉或肺段阻塞性肺炎或不張而出現(xiàn)發(fā)熱，但多在38℃左右，很少超過39℃，抗生素治療可能奏效，陰影可能吸收，但因分泌物引流不暢，常反反復(fù)作，約1/3的患者可在短時間內(nèi)反復(fù)在同一部位發(fā)生肺炎。周圍型肺癌多在晚期因腫瘤壓迫鄰近肺組織引起炎癥時而發(fā)熱。二為癌性發(fā)熱，多由腫瘤壞死組織被機體吸收所致，此種發(fā)熱抗炎藥物治療無效，激素類或吲哚類藥物有一定療效。 2.消瘦和惡病質(zhì) 肺癌晚期由于感染、疼痛所致食欲減退，腫瘤生長和毒素引起消耗增加，以及體內(nèi)TNF、Leptin等細(xì)胞因子水平增高，可引起嚴(yán)重的消瘦、貧血、惡病質(zhì)。 （三）肺外癥狀 由于肺癌所產(chǎn)生的某些特殊活性物質(zhì)（包括激素、抗原、酶等），患者可出現(xiàn)一種或多種肺外癥狀，?？沙霈F(xiàn)在其他癥狀之前，并且可隨腫瘤的消長而消退或出現(xiàn)，臨床上以肺源性骨關(guān)節(jié)增生癥較多見。 1.肺源性骨關(guān)節(jié)增生癥 臨床上主要表現(xiàn)為柞狀指（趾），長骨遠(yuǎn)端骨膜增生，新骨形成，受累關(guān)節(jié)腫脹、疼痛和觸痛。長骨以脛排骨、肱骨和掌骨，關(guān)節(jié)以膝、踝、腕等大關(guān)節(jié)較多見。柞狀指、趾發(fā)生率約29%，主要見于鱗癌；增生性骨關(guān)節(jié)病發(fā)生率1%～10%，主要見于腺癌，小細(xì)胞癌很少有此種表現(xiàn)。確切的病因尚不有效清楚，可能與雌激素、生長激素或神經(jīng)功能有關(guān)，手術(shù)切除癌腫后可獲緩解或消退，反復(fù)時又可出現(xiàn)。 2.與腫瘤有關(guān)的異位激素分泌綜合征 約10%患者可出現(xiàn)此類癥狀，可作為先進(jìn)癥狀出現(xiàn)。另有一些患者雖無臨床癥狀，但可檢測出一種或幾種血漿異位激素增高。此類癥狀多見于小細(xì)胞肺癌。 （1）異位促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）分泌綜合征 由于腫瘤分泌ACTH或類腎上腺皮質(zhì)激素釋放因子活性物質(zhì)，使血漿皮質(zhì)醇增高。臨床癥狀與柯興氏綜合征大致相似，可有進(jìn)行性肌無力、周圍性水腫、高血壓、糖尿病、低鉀性堿中毒等，其特點為病程進(jìn)展快，可出現(xiàn)嚴(yán)重的精神障礙，伴有皮膚色素沉著，而向心性肥胖、多血質(zhì)、紫紋多不明顯。該綜合征多見于肺腺癌及小細(xì)胞肺癌。 （2）異位促性腺激素分泌綜合征 由于腫瘤自主性分泌LH及HCG而刺激性腺類固醇分泌所致。多表現(xiàn)為男性雙側(cè)或單側(cè)乳腺發(fā)育，可發(fā)生于各種細(xì)胞類型的肺癌，以未分化癌和小細(xì)胞癌多見。偶可見陰莖異常勃起，除與激素異常分泌有關(guān)外，也可能因陰莖血管栓塞所致。 （3）異位甲狀旁腺激素分泌綜合征 是由于腫瘤分泌甲狀旁腺激素或一種溶骨物質(zhì)（多肽）所致。臨床上以高血鈣、低血磷為特點，癥狀有食欲減退、惡心、嘔吐、腹痛、煩渴、體重下降、心動過速、心律不齊、煩躁不安和精神錯亂等。多見于鱗癌。 （4）異位胰島素分泌綜合征 臨床表現(xiàn)為亞急性低血糖征候群，如精神錯亂、幻覺、頭痛等。其原因可能與腫瘤大量消耗葡萄糖、分泌類似胰島素活性的體液物質(zhì)或分泌胰島素釋放多肽等有關(guān)。 （5）類癌綜合征 是由于腫瘤分泌5-羥色胺所致。表現(xiàn)為支氣管痙攣性哮喘、皮膚潮紅、陣發(fā)性心動過速和水樣腹瀉等。多見于腺癌和燕麥細(xì)胞癌。 （6）神經(jīng)-肌肉綜合征（Eaton-Lambert綜合征） 是因腫瘤分泌箭毒性樣物質(zhì)所致。表現(xiàn)為隨意肌力減退和極易疲勞。多見于小細(xì)胞未分化癌。其他尚有周圍性神經(jīng)病、脊根節(jié)細(xì)胞與神經(jīng)退行性變、亞急性小腦變性、皮質(zhì)變性、多發(fā)性肌炎等，可出現(xiàn)肢端疼痛無力、眩暈、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、步履困難及癡呆。 （7）異位生長激素綜合征 表現(xiàn)為肥大性骨關(guān)節(jié)病 多見于腺癌和未分化癌。 （8）抗利尿激素分泌異常綜合征 是由于癌組織分泌大量的ADH或具有抗利尿作用的多肽物質(zhì)所致。其主要臨床特點為低鈉血癥，伴有血清和細(xì)胞外液低滲透壓（<270 mOsm/L）、腎臟持續(xù)排納、尿滲透壓大于血漿滲透壓（尿比重>1.200）和水中毒。多見于小細(xì)胞肺癌。 3.其他表現(xiàn) （1）皮膚病變 黑棘皮病和皮膚炎多見于腺癌，皮膚色素沉著是由于腫瘤分泌黑色素細(xì)胞刺激素（MSH）所致，多見于小細(xì)胞癌。其他尚有硬皮病、掌跖皮膚過度角化癥等。 （2）心血管系統(tǒng) 各種類型的肺癌均可凝血機制異常，出現(xiàn)游走性靜脈栓塞、靜脈炎和非細(xì)菌性栓塞性心內(nèi)膜炎，可在肺癌確診前數(shù)月出現(xiàn)。 （3）血液學(xué)系統(tǒng) 可有慢性貧血、紫癜、紅細(xì)胞增多、類白血病樣反應(yīng)?？赡転殍F質(zhì)吸收減少、紅細(xì)胞生成障礙壽命縮短、毛細(xì)血管性滲血性貧血等原因所致。此外，各種細(xì)胞類型的肺癌均可出現(xiàn)DIC，可能與腫瘤釋放促凝血因子有關(guān)。肺鱗癌患者可伴有紫癜。 （四）外侵和轉(zhuǎn)移癥狀 1.淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 賊常見的是縱隔淋巴結(jié)和鎖骨上淋巴結(jié)，多在病灶同側(cè)，少數(shù)可在對側(cè)，多為較堅硬，單個或多個結(jié)節(jié)，有時可為先進(jìn)的主訴而就診。氣管旁或隆突下淋巴結(jié)腫大可壓迫氣道，出現(xiàn)胸悶。氣急甚至窒息。壓迫食管可出現(xiàn)吞咽困難。 2.胸膜受侵和/轉(zhuǎn)移 胸膜是肺癌常見的侵犯和轉(zhuǎn)移部位，包括直接侵犯和種植性轉(zhuǎn)移。臨床表現(xiàn)因有無胸腔積液及胸水的多寡而異，胸水的成因除直接侵犯和轉(zhuǎn)移外，還包括淋巴結(jié)的阻塞以及伴發(fā)的阻塞性肺炎和肺不張。常見的癥狀有呼吸困難、咳嗽、胸悶與胸痛等，亦可有效無任何癥狀；查體時可見肋間飽滿、肋間增寬、呼吸音減低、語顫減低、叩診實音、縱隔移位等，胸水可為漿液性、漿液血性或血性，多數(shù)為滲出液，惡性胸水的特點為增長速度快，多呈血性。極為罕見的肺癌可發(fā)生自發(fā)性氣胸，其機制為胸膜的直接侵犯和阻塞性肺氣腫破裂，多見于鱗癌，預(yù)后不良。 3.上腔靜脈綜合征（Superior Vena Cava Syndrome，SVCS） 腫瘤直接侵犯或縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移壓迫上腔靜脈，或腔內(nèi)的栓塞，使其狹窄或閉塞，造成血液回流障礙，出現(xiàn)一系列癥狀和體征，如頭痛、顏面部浮腫、頸胸部靜脈曲張、壓力增高、呼吸困難、咳嗽、胸痛以及吞咽困難，亦常有彎腰時暈厥或眩暈等。前胸部和上腹部靜脈可代償性曲張，反映上腔靜脈阻塞的時間和阻塞的解剖位置。上腔靜脈阻塞的癥狀和體征與其部位有關(guān)。若一側(cè)無名靜脈阻塞，頭面、頸部的血流可通過對側(cè)無名靜脈回流心臟，臨床癥狀較輕。若上腔靜脈阻塞發(fā)生在奇靜脈入口以下部位，除了上述靜脈擴(kuò)張，尚有腹部靜脈怒張，血液以此途徑流入下腔靜脈。若阻塞發(fā)展迅速，可出現(xiàn)腦水腫而有頭痛、嗜睡、激惹和意識狀態(tài)的改變。 4.腎臟轉(zhuǎn)移 死于肺癌的患者約35%發(fā)現(xiàn)有腎臟轉(zhuǎn)移，亦是肺癌手術(shù)切除后1月內(nèi)死亡患者的賊常見轉(zhuǎn)移部位。大多數(shù)腎臟轉(zhuǎn)移無臨床癥狀，有時可表現(xiàn)為腰痛及腎功能不全。 5.消化道轉(zhuǎn)移 肝轉(zhuǎn)移可表現(xiàn)為食欲減退、肝區(qū)疼痛，有時伴有惡心，血清γ-GT常呈陽性，AKP呈進(jìn)行性增高，查體時可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，質(zhì)硬、結(jié)節(jié)感。小細(xì)胞肺癌好發(fā)胰腺轉(zhuǎn)移，可出現(xiàn)胰腺炎癥狀或阻塞性黃疸。各種細(xì)胞類型的肺癌都可轉(zhuǎn)移到肝臟、胃腸道、腎上腺和腹膜后淋巴結(jié)，臨床多無癥狀，常在查體時被發(fā)現(xiàn)。 6.骨轉(zhuǎn)移 肺癌骨轉(zhuǎn)移的常見部位有肋骨、椎骨、髂骨、股骨等，但以同側(cè)肋骨和椎骨較多見，表現(xiàn)為局部疼痛并有定點壓痛、叩痛。脊柱轉(zhuǎn)移可壓迫椎管導(dǎo)致阻塞或壓迫癥狀。關(guān)節(jié)受累可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腔積液，穿刺可能查到癌細(xì)胞。 7.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 （1）腦、腦膜和脊髓轉(zhuǎn)移 發(fā)生率約10%，其癥狀可因轉(zhuǎn)移部位不同而異。常見的癥狀為顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，如頭痛、惡心、嘔吐以及精神狀態(tài)的改變等，少見的癥狀有癲癇發(fā)作、腦神經(jīng)受累、偏癱、共濟(jì)失調(diào)、失語和突然昏厥等。腦膜轉(zhuǎn)移不如腦轉(zhuǎn)移常見，常發(fā)生于小細(xì)胞肺癌患者中，其癥狀與腦轉(zhuǎn)移相似。 （2）腦病和小腦皮質(zhì)變性 腦病的主要表現(xiàn)為癡呆、精神病和器質(zhì)性病變，小腦皮質(zhì)變性表現(xiàn)為急性或亞急性肢體功能障礙，四肢行動困難、動作震顫、發(fā)音困難、眩暈等。有報道腫瘤切除后上述癥狀可獲緩解。 8.心臟受侵和轉(zhuǎn)移 肺癌累及心臟并不少見，尤多見于中央型肺癌。腫瘤可通過直接蔓延侵及心臟，亦可以淋巴管逆行播散，阻塞心臟的引流淋巴管引起心包積液，發(fā)展較慢者可無癥狀，或僅有心前區(qū)、肋弓下或上腹部疼痛。發(fā)展較快者可呈典型的心包填塞癥狀，如心急、心悸、頸面部靜脈怒張、心界擴(kuò)大、心音低遠(yuǎn)、肝腫大、腹水等。 9.周圍神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 癌腫壓迫或侵犯頸交感神經(jīng)引起Horner氏綜合征，其特點為病側(cè)瞳孔縮小，上瞼下垂、眼球內(nèi)陷和顏面部無汗等。壓迫或侵犯臂叢神經(jīng)時引起臂叢神經(jīng)壓迫征，表現(xiàn)為同側(cè)上肢燒灼樣放射性疼痛、局部感覺異常和營養(yǎng)性萎縮。腫瘤侵犯膈神經(jīng)時，可贊成膈肌麻痹，出現(xiàn)胸悶、氣急，X線透視下可見有膈肌矛盾運動。壓迫或侵犯喉返神經(jīng)時，可致聲帶麻痹出現(xiàn)聲音嘶啞。肺尖部腫瘤（肺上溝瘤）侵犯頸8和胸1神經(jīng)、臂叢神經(jīng)、交感神經(jīng)節(jié)以及鄰近的肋骨，引起劇烈肩臂疼痛、感覺異常，一側(cè)臂輕癱或無力、肌肉萎縮，即所謂Pancoast綜合征。

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肺腫瘤基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)