【佳學基因檢測】什么人要做CLN6疾病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

CLN6疾病是英文CLN6 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做ceroid lipofuscinosis neuronal 6 ；CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 6;CLN6病; ceroid lipofuscinosis neuronal 6, CLN6-related neuronal ceroid lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis 6。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLN6疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應當做CLN6疾病基因解碼、基因檢測？

CLN6疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種情況的癥狀和體征通常在兒童早期和晚期之間開始，但有時它們可??能出現(xiàn)在成年期。大多數(shù)患有CLN6疾病的兒童賊初經(jīng)歷了先前獲得的技能的喪失（發(fā)育回歸）。受累者也可能發(fā)生反復性癲癇，協(xié)調(diào)運動困難（共濟失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣），言語障礙（構(gòu)音障礙）和視力喪失。隨著受影響的兒童在沒有幫助的情況下不能走路，站立或坐著，運動問題會隨著時間而惡化。智力功能也隨著時間的推移而下降。大多數(shù)患有CLN6疾病的兒童不能存活到成年期。一些患有CLN6疾病的人直到成年期才出現(xiàn)這種疾病的跡象或癥狀，通常在30歲之后。這些人可能患有癲癇，共濟失調(diào)，構(gòu)音障礙和智力功能逐漸喪失。 CLN6疾病通常不會引起受影響成年人的視力喪失?；加羞@種病癥的成年人在診斷后通常不會存活超過10年.CLN6疾病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)病（NCLs）的疾病之一，其也可統(tǒng)稱為巴頓病。這些疾病都會影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會導致視力，運動和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因為特征。每種疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學基因CLN6 disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CLN6疾病的發(fā)病率尚不清楚;科學文獻中描述了超過125例病例?？偟膩碚f，所有形式的NCL影響全世界估計1/100,000人口。

CLN6 disease致病鑒定基因解碼

CLN6基因的突變導致CLN6疾病。 CLN6基因編碼蛋白質(zhì)，其功能尚不清楚。在細胞內(nèi)，CLN6蛋白存在于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的結(jié)構(gòu)中，其涉及蛋白質(zhì)加工和運輸。研究表明，CLN6蛋白有助于細胞去除它們不再需要的物質(zhì)。大多數(shù)CLN6基因突變導致產(chǎn)生異常的CLN6蛋白，該蛋白很快被降解。結(jié)果，細胞中功能性CLN6蛋白的量嚴重減少。雖然不知道這種蛋白質(zhì)的損失如何導致CLN6疾病的癥狀和體征，但蛋白質(zhì)的快速降解可能導致CLN6疾病的兒童期發(fā)病。在成年期CLN6疾病發(fā)展的病例中， CLN6基因突變通常導致CLN6蛋白功能降低

CLN6 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN6 disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN6疾病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

什么人要做CLN6疾病基因解碼、基因檢測？

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