【佳學(xué)基因檢測】CLN10病基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

CLN10病是英文CLN10 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做cathepsin D deficiency ；cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis ；CLN10 ；congenital neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ；neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency;CLN10病; cathepsin D deficient neuronal ceroid lipofuscinosis, congenital neuronal ceroid lipofuscinosis, 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)炎, 10型, neuronal ceroid lipofuscinosis 10, neuronal ceroid lipofuscinosis due to cathepsin D deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLN10病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN10病基因解碼、基因檢測？

CLN10疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重疾病?；加羞@種疾病的個(gè)體通常在出生后不久就會(huì)出現(xiàn)體征和癥狀。這些癥狀和體征可包括肌肉僵硬，呼吸衰竭和持續(xù)數(shù)分鐘（癲癇持續(xù)狀態(tài)）的癲癇發(fā)作持續(xù)時(shí)間。一些受累者可能在出生前在子宮內(nèi)也有癲癇發(fā)作?；加蠧LN10疾病的嬰兒具有異常小的頭部（小頭畸形），其腦部可能小于正常尺寸的一半。在協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（小腦）和控制思維和情緒（大腦皮層）的區(qū)域中存在腦細(xì)胞的損失。大腦中的神經(jīng)細(xì)胞也缺乏稱為髓鞘的脂肪物質(zhì)，其保護(hù)它們并促進(jìn)神經(jīng)沖動(dòng)的有效傳遞。患有CLN10疾病的嬰兒通常在出生后數(shù)小時(shí)到數(shù)周死亡。在一些患有CLN10疾病的個(gè)體中，這種情況直到生命晚期，嬰兒期晚期和成年期才出現(xiàn)。這些人逐漸喪失腦細(xì)胞，常常出現(xiàn)平衡和協(xié)調(diào)（共濟(jì)失調(diào)），言語喪失，智力功能逐漸喪失（認(rèn)知能力下降）和視力喪失等問題。患有晚發(fā)性CLN10疾病的個(gè)體的壽命縮短，這取決于他們的癥狀和癥狀何時(shí)開始.CLN10疾病是一組稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥（NCLs）的疾病之一。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)引起視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的進(jìn)步問題。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣鳌Ｃ糠N疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN10 disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CLN10疾病的患病率尚不清楚;至少有11例病例被描述過。

CLN10 disease致病鑒定基因解碼

CTSD基因的突變導(dǎo)致CLN10疾病。 CTSD基因編碼了組織蛋白酶D。組織蛋白酶D是作為蛋白酶的組織蛋白酶家族之一，其通過將蛋白質(zhì)切開來修飾蛋白質(zhì)。組織蛋白酶D存在于許多類型的細(xì)胞中，并且在溶酶體中是活性的，溶酶體是細(xì)胞內(nèi)消化和再循環(huán)不同類型分子的區(qū)室。通過分離蛋白質(zhì)，組織蛋白酶D可以分解某些蛋白質(zhì)，打開（激活）其他蛋白質(zhì)，并調(diào)節(jié)細(xì)胞的自我破壞（細(xì)胞凋亡）.CTSD基因突變被發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致出生時(shí)出現(xiàn)的CLN10疾病導(dǎo)致完整缺乏組織蛋白酶D酶活性。結(jié)果，蛋白質(zhì)和脂肪不能正常分解并在溶酶體內(nèi)異常積累。雖然這些物質(zhì)

CLN10 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN10 disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN10病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.4

CLN10病基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)