【佳學(xué)基因檢測(cè)】腦-肺-甲狀腺綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦-肺-甲狀腺綜合征是英文Brain-lung-thyroid syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做BLT syndrome ；brain-thyroid-lung syndrome ；CAHTP ；choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress ；chreoathetosis and congenital hypothyroidism with or without pulmonary dysfunction;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止腦-肺-甲狀腺綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦-肺-甲狀腺綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一組影響大腦，肺和甲狀腺的疾病（下頸部的蝴蝶形腺體）。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征歷史上包括所有三個(gè)器官的問題，盡管現(xiàn)在的名稱包括腦，肺和甲狀腺問題的組合。大約50％的受影響個(gè)體在所有三個(gè)器官中都存在問題，大約30％的人有腦和甲狀??腺問題，大約10％的人有腦和肺部問題。 10％至20％患有這種疾病的人僅影響大腦。這種病例有時(shí)被稱為孤立的良性遺傳性舞蹈病。幾乎所有患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人都有與腦相關(guān)的運(yùn)動(dòng)異常。良性遺傳性舞蹈病是該綜合征賊常見的特征。這個(gè)特征與面部，軀干和四肢的無意識(shí)的抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。┯嘘P(guān);四肢扭動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）;和其他運(yùn)動(dòng)問題?；加心X - 肺 - 甲狀腺綜合征的個(gè)體可能有其他異常，例如難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），肌肉抽搐（肌陣攣）和無意識(shí)的肌肉收縮導(dǎo)致扭曲和重復(fù)運(yùn)動(dòng)（肌張力障礙）。運(yùn)動(dòng)問題通常在1歲左右開始，盡管它們可以在嬰兒早期或以后的生命中開始，并且通常在肌肉張力較弱（肌張力減退）之后。他們可以延緩步行的發(fā)展。運(yùn)動(dòng)問題通常保持穩(wěn)定并且可以隨時(shí)間改善。一些受累者也有學(xué)習(xí)困難或智力殘疾。甲狀腺問題是腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的下一個(gè)賊常見的特征。甲狀腺產(chǎn)生的激素有助于調(diào)節(jié)各種關(guān)鍵的身體功能，包括生長(zhǎng)，大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)的速率（新陳代謝）。許多受累者出生時(shí)甲狀腺功能降低（先天性甲狀腺功能減退癥），導(dǎo)致甲狀腺激素水平低于正常水平。其他人的病情較輕微，稱為補(bǔ)償性或亞臨床甲狀腺功能減退癥，甲狀腺激素水平在正常范圍內(nèi)，即使甲狀腺功能不正常。雖然大多數(shù)患有腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征的人患有正常大小的甲狀腺，但在一些受累者中，腺體尺寸減?。òl(fā)育不全）或缺乏（再生障礙）。盡管缺乏甲狀腺激素會(huì)導(dǎo)致智力殘疾和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，但目前尚不清楚腦 - 甲狀腺綜合征患者的這類問題是由于甲狀腺功能減退癥還是由于與病情有關(guān)的大腦異常所致。腦部常見的問題很常見 - 肺 - 甲狀腺綜合征。一些受影響的新生兒患有呼吸窘迫綜合癥，這會(huì)導(dǎo)致呼吸極度困難并且可能危及生命。其他受累者會(huì)出現(xiàn)廣泛的肺部損傷（間質(zhì)性肺病）或肺部瘢痕（肺纖維化），這兩者都可能導(dǎo)致呼吸問題。可能危及生命的反復(fù)性肺部感染也發(fā)生在腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者身上。腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征患者患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)高于一般人群。

佳學(xué)基因Brain-lung-thyroid syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是一種罕見的疾病;它的患病率不明。

Brain-lung-thyroid syndrome致病鑒定基因解碼

腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征是由影響NKX2-1基因的遺傳變化引起的，該基因編碼了同源框蛋白Nkx-2.1蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)作為轉(zhuǎn)錄因子起作用，這意味著它附著于DNA并控制其他基因的活性（表達(dá)）。通過調(diào)節(jié)胚胎發(fā)育過程中某些基因的表達(dá)，同源框蛋白Nkx-2.1有助于指導(dǎo)大腦，肺和甲狀腺的發(fā)育并促進(jìn)其正常功能。 NKX2-1基因的突變或缺失導(dǎo)致同源框蛋白Nkx-2.1的量減少或損害其功能。結(jié)果，由同源框蛋白Nkx-2.1控制的基因的表達(dá)被改變，這阻礙了腦，肺或甲狀腺的正常發(fā)育和功能。這些器官的問題是良性遺傳性

Brain-lung-thyroid syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)變異基因的拷貝足以引起疾病。在某些情況下，受累者從一個(gè)受影響的父母那里遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在其家族中沒有該病癥病史的人群中。

Brain-lung-thyroid syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦-肺-甲狀腺綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E03.1

腦-肺-甲狀腺綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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