【佳學基因檢測】PCR基因測試DEFA4基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

DEFA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1669

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

defensin alpha 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

防御素α4

基因檢測報告英文版基因簡介

Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several alpha defensin genes are clustered on chromosome 8. This gene differs from other genes of this family by an extra 83-base segment that is apparently the result of a recent duplication within the coding region. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 4, is found in the neutrophils; it exhibits corticostatic activity and inhibits corticotropin stimulated corticosterone production. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突變所影響的基因信息

防御素是被認為參與宿主防御的一系列抗菌和細胞毒性肽。它們在嗜中性粒細胞顆粒中豐富，也存在于粘膜表面的上皮中，例如腸，呼吸道，泌尿道和陰道的粘膜表面。防御素家族的成員在蛋白質序列上高度相似，并以保守的半胱氨酸基序為特征。幾個α防御素基因聚集在8號染色體上。該基因與該家族的其他基因的不同之處在于一個額外的83個堿基的片段，這顯然是編碼區(qū)域內賊近重復的結果。在嗜中性粒細胞中發(fā)現(xiàn)了由該基因編碼的蛋白質，防御素，α4。它具有抑止皮質激素的活性，并抑制促腎上腺皮質激素刺激的皮質酮的產生。[由RefSeq提供，2014??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DEF4, HNP-4, HP-4, HP4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：6793345；結束位置坐標為：6795786。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：6935820；結束位置坐標為：6938338。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。