?基因解碼數(shù)據(jù)庫中記錄了這樣一例肌營養(yǎng)不良案例，是來自湖南常德的一對姐弟，姐姐28歲，身體健康，已有3個月身孕，弟弟在8歲時逐漸出現(xiàn)行走不便、肌無力、肌肉萎縮等癥狀，弟弟現(xiàn)年20歲，身體狀況較差，需靠輪椅活動。姐姐擔(dān)心自己的孩子可能會遺傳此病，于是來到基因解碼研究中心進行檢測，檢測人員對弟弟的血液樣本進行了所有肌營養(yǎng)不良致病基因的病因查找，即肌營養(yǎng)不良致病基因鑒定。檢測結(jié)果顯示弟弟DMD基因未發(fā)生突變?nèi)笔?，可排除杜氏、貝?a href='http://floridacomunitycollege.com/cp/chabiyin/shenjin/2023/38292.html' target='_blank'>肌營養(yǎng)不良癥，而AHDC1 基因發(fā)生突變，該基因的嚴重序列變化會導(dǎo)致Xia-Gibbs 綜合癥。Xia-Gibbs 綜合癥是一種常染色體顯性遺傳病，患者在肌肉/ 軟組織方面會呈現(xiàn)肌張力減退，肌肉力量減弱、無力、喪失肢體運動的靈活性等癥狀。因Xia-Gibbs 綜合癥是常染色體顯性遺傳病，而這對姐弟的父母未呈現(xiàn)相同的表征，考慮該基因序列變化為弟弟新發(fā)突變，而不是遺傳所致。且對姐姐的該基因進行驗證后，姐姐該基因未發(fā)生突變，因此，姐姐可以安心孕育健康的寶寶。
很多時候患者雖然表現(xiàn)出來的是同一種疾病，但是造成疾病的原因卻有成千上萬種。平常檢查只是從疾病的表現(xiàn)得出所患的是何種病，卻不能正確的找出罹患疾病的真正原因，這就是為什么有些病明明很簡單卻很難醫(yī)治，致病基因鑒定基因解碼真正做到查找病因，有效防治。肌營養(yǎng)不良基因檢測到哪里做？
肌營養(yǎng)不良癥常見類型有哪些？
肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病群。其中杜氏肌營養(yǎng)不良和貝氏肌營養(yǎng)不良是賊常見的兩種類型，主要影響骨骼肌的發(fā)育，導(dǎo)致行動不便、心肌無力，而且這兩種類型的肌營養(yǎng)不良幾乎只發(fā)生在男孩身上。
杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良有著相似的癥狀和體征，而且是由于同一基因的不同位點突變而導(dǎo)致兩種疾病的發(fā)生。這兩種類型的肌營養(yǎng)不良在病情嚴重程度、發(fā)病年齡和發(fā)病進程方面有所不同，一男孩若發(fā)生杜氏肌營養(yǎng)不良，肌無力癥狀往往出現(xiàn)在幼兒期，并迅速惡化。其運動技能發(fā)展緩慢，如坐姿、站立和行走，到了青春期他們通常需要依靠輪椅活動。貝氏肌營養(yǎng)不良的癥狀和體征通常發(fā)病較溫和，不同時期變化明顯。在大多數(shù)情況下，肌肉無力的進展在童年或青春期后期癥狀明顯，但是惡化的速度要慢得多。肌營養(yǎng)不良基因檢測到哪里做？
肌營養(yǎng)不良的發(fā)病率
杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良全球發(fā)病率并不罕見，約3500-5000名新生男孩中，就有1名孩子患病，在美國，每年大約有400-600名患杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良的男孩出生。肌營養(yǎng)不良基因檢測到哪里做？
肌營養(yǎng)不良的發(fā)病機制
杜氏和貝氏肌營養(yǎng)不良均由于DMD基因突變所致，DMD基因為抗肌萎縮蛋白提供指令，這種蛋白質(zhì)主要分布在骨骼肌和心肌中，有助于穩(wěn)定和保護肌肉纖維。并且抗肌萎縮蛋白也在細胞化學(xué)信號傳導(dǎo)中發(fā)揮著重要作用。
DMD基因的突變改變了抗肌萎縮蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，或阻止了功能性抗肌萎縮蛋白的產(chǎn)生。沒有足夠的這種蛋白質(zhì)的肌肉細胞會因為肌肉反復(fù)收縮和松弛而受損。受損的纖維會隨著時間的推移，導(dǎo)致肌肉無力以及心臟問題。如果抗肌萎縮蛋白發(fā)生突變但仍然保留一些功能，通常會導(dǎo)致貝氏肌營養(yǎng)不良的發(fā)病，而如果抗肌萎縮蛋白發(fā)生有效突變沒有保留任何功能，則會導(dǎo)致杜氏肌營養(yǎng)不良的發(fā)病。
在許多情況下，患病的男性一般是遺傳了母親的肌營養(yǎng)不良突變基因，因為母親是DMD基因突變攜帶者。若父母均正常，可能是由于患病者是新發(fā)突變，而不是遺傳所致。
在X連鎖隱性遺傳中，每個細胞的兩個基因拷貝中有一個拷貝基因突變的女性稱為攜帶者。她可以遺傳這個突變的基因，但通常沒有表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。不過，攜帶DMD基因突變的女性攜帶者也可能有肌肉無力和抽筋等癥狀，同時也增加了患心臟病的風(fēng)險，但這些癥狀通常比患病的男性輕的多。目前，我們可以通過基因解碼基因檢測技術(shù)早期診斷疾病風(fēng)險，做到早知道早預(yù)防，提高攜帶者、患者及其家庭的生活質(zhì)量，并通過一定的有意識鍛煉、飲食結(jié)構(gòu)調(diào)整、生活習(xí)慣改變等等手段來減輕規(guī)避患病風(fēng)險。基因檢測到哪里做？
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
