【佳學(xué)基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)同一突變的不同臨床表現(xiàn)Wolfram綜合征三姐妹病例報告

多系統(tǒng)神經(jīng)退行性疾病新型藥物尋找選擇基因檢測機(jī)構(gòu)的方法與標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)多系統(tǒng)神經(jīng)退行性疾病新型藥物尋找選擇基因檢測機(jī)構(gòu)的方法與標(biāo)準(zhǔn)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2021 Apr 21;34(8):1049-1053.》在第J Pediatr Endocrinol Metab期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)同一突變的不同臨床表現(xiàn)Wolfram綜合征三姐妹病例報告》的臨床真實世界應(yīng)用結(jié)果文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Gurkan Tarcin?,?Hande Turan?,?Aydilek Dagdeviren Cakir?,?Yavuz Ozer?,?Ayca Aykut?,?Asude Alpman Durmaz?,?Oya Ercan?,?Olcay Evliyaoglu?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼：?33882198和?doi: 10.1515/jpem-2020-0699.?Print 2021 Aug 26.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

DIDMOAD,鎢,二肽基肽酶-4。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords:?DIDMOAD; Wolfram; dipeptidyl peptidase-4.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：Wolfram綜合征（WS）是一種罕見的常染色體隱性多系統(tǒng)神經(jīng)退行性疾病，由WFS1基因突變引起病例介紹：三名WS姐妹在4歲時患有糖尿?。―M）和視神經(jīng)萎縮。此外，第一例有聽力障礙，第二例有尿崩癥和尿失禁。利格列汀作為強(qiáng)化胰島素治療的附加療法在糖尿病發(fā)病15年后應(yīng)用于第一例患者，她的胰島素需求量顯著減少。第三例在DM發(fā)病一個月后進(jìn)入緩解期：基因檢測機(jī)構(gòu)選擇及臨應(yīng)用研究結(jié)論：即使在具有相同突變的病例中，WS患者的癥狀和表現(xiàn)也可能存在很大差異。在WS中很少有糖尿病緩解的報道。此外，本報告描述了二肽基肽酶-4抑制劑在WS患者中的首次試驗，該試驗可減少外源性胰島素需求。：

 遺產(chǎn)病基因測試

 

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