【佳學(xué)基因檢測】基因檢測發(fā)現(xiàn)GLP-1激動(dòng)劑治療常染色體顯性WFS1相關(guān)疾病
正?;橐錾畛霈F(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾的解決方案基因檢測的價(jià)值與作用
根據(jù)正?;橐錾畛霈F(xiàn)感音神經(jīng)性耳聾的解決方案基因檢測的價(jià)值與作用,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2020;93(6):409-414.》在第Horm Res Paediatr期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測發(fā)現(xiàn)GLP-1激動(dòng)劑治療常染色體顯性WFS1相關(guān)疾病》的臨床應(yīng)用觀察總結(jié)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Kevin J Scully , Joseph I Wolfsdorf 完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào):
臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼: 33075784和 doi: 10.1159/000510852. Epub 2020 Oct 19.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
糖尿病,GLP-1激動(dòng)劑,Wolfram綜合征,Wolfram相關(guān)疾病。
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords: Diabetes mellitus; GLP-1 agonist; Wolfram syndrome; Wolfram-related disorder.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
基因檢測臨床應(yīng)用準(zhǔn)確性與全面性研究背景:Wolfram綜合征是一種罕見的神經(jīng)退行性疾病,以尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾為特征。大多數(shù)病例是由WFS1基因中的常染色體隱性雙等位基因變異引起的;然而,致病性常染色體顯性(AD)突變也有描述。胰高血糖素樣肽(GLP-1)激動(dòng)劑已在經(jīng)典Wolfram綜合征動(dòng)物模型和人類中進(jìn)行了研究:病例:基因測序結(jié)果的基因檢測與基因解碼差異性分析報(bào)告一名15歲女性,有先天性斜視、雙側(cè)白內(nèi)障、低頻感音神經(jīng)性聽力損失和糖尿病的個(gè)人和家族史。三組全外顯子測序顯示,WFS1基因c.2605U 2616del12 p.Ser869U His872del外顯子8中存在一個(gè)先前未知的母系遺傳雜合子變體,導(dǎo)致AD WFS1相關(guān)疾病的診斷。使用GLP-1激動(dòng)劑治療可顯著改善血糖控制并停止胰島素治療。該患者對(duì)GLP-1激動(dòng)劑的反應(yīng)為WFS1在β細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激中的作用提供了間接證據(jù),并建議在主要形式的WS患者中應(yīng)考慮使用GLP-1激動(dòng)劑進(jìn)行治療:
U盤
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測】基因檢測指導(dǎo)β-血紅蛋白病的造血干細(xì)胞靶向基因添加和基因編輯
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測】基因檢測指導(dǎo)新型GLP-1/抗載脂蛋白B雙功能融合蛋白聯(lián)合低強(qiáng)度超聲緩解糖尿病及其并發(fā)癥
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測膀胱癌的風(fēng)險(xiǎn)...
- 【佳學(xué)基因檢測】不同的肺癌患者采用血液循環(huán)游離DNA檢測EGFR基因突變的結(jié)果及預(yù)后...
- 【佳學(xué)基因檢測】肺癌的風(fēng)險(xiǎn)遺傳基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因檢測概述...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹_北京...
- 【佳學(xué)基因檢測】顎骨骨化纖維瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】多發(fā)性軟骨瘤病基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】外耳道異位癥基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】內(nèi)生軟骨瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨樣骨瘤( Osteoid osteoma)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】外生骨疣基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】肋骨外生骨疣(Rib exostoses)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】肩胛骨外生骨疣( Scapular exostoses)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】前臂骨骼的異?;驒z測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】尺骨的畸形基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】橈骨外生骨疣( Exostoses of the radius)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】徑向干骺端外生骨疣基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】髓上皮瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】室管膜母細(xì)胞瘤(Ependymoblastoma)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)母細(xì)胞瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】局部神經(jīng)母細(xì)胞瘤( Localized neuroblastoma)基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】先天性神經(jīng)母細(xì)胞瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】骨肉瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)組織腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)外胚層腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)上皮腫瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】膠質(zhì)瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 【佳學(xué)基因檢測】視神經(jīng)膠質(zhì)瘤基因檢測機(jī)構(gòu)介紹...
- 來了,就說兩句!
-
- 賊新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>