【佳學基因檢測】怎樣選擇著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

著色性干皮病癡呆綜合征是英文DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的中文翻譯。這一疾病又叫做;干皮性癡呆綜合征, 德-卡二氏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止著色性干皮病癡呆綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測？

罕見的常染色體隱性遺傳綜合征。其特點是色素性干皮病，精神發(fā)育遲滯，侏儒癥，性腺機能減退和神經(jīng)系統(tǒng)異常。臨床特征：常染色體隱性遺傳;性腺功能低下;角膜炎;結(jié)膜炎;畏光;眼瞼內(nèi)翻;瞼外翻;皮膚異色癥;反射減弱;舞蹈手足徐動;小腦萎縮;反射消失;紫外線輻射損傷后DNA修復缺陷;身材矮小;性腺發(fā)育不全。該病臨床表征有：性腺機能低下；角膜炎；結(jié)膜炎；畏光；眼瞼內(nèi)翻；眼瞼外翻；皮膚異色癥；腱反射減弱；舞蹈手足徐動；小腦萎縮；神經(jīng)反射消失；紫外線輻射后損傷的DNA修復缺陷；嚴重的身材矮小；性腺發(fā)育不全。

佳學基因DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME致病鑒定基因解碼

DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，著色性干皮病癡呆綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:278800；ICD編碼是

怎樣選擇著色性干皮病癡呆綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)