【佳學基因檢測】如何區(qū)分芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥是英文aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做AADC deficiency ；DDC deficiency ；deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase ；dopa decarboxylase deficiency;芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應當做芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

芳香族l-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細胞之間的信號交流方式。AADC缺乏癥的表征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲時。受累的嬰兒可能具有嚴重的發(fā)育遲緩，弱肌張力（肌張力低下），肌肉僵硬，運動困難和肢體不自主的扭動運動（手足徐動癥）。他們可能缺乏能量（昏睡）、營養(yǎng)不良、容易驚嚇并有睡眠障礙。具有AADC缺乏癥的人也可能出現(xiàn)眼動危象（眼球的異常旋轉(zhuǎn)）、極度刺激和激動、疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運動——尤其是頭部和頸部的運動。AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，例如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的體征和癥狀可包括瞼下垂、瞳孔縮小、不適當出汗或出汗功能受損、鼻充血、流涎、控制體溫的能力降低、胃食管反流、低血糖、暈厥和心臟停搏。AADC缺乏癥的信號和癥狀在下午當個體疲勞時趨于惡化，并且在睡眠后改善。

佳學基因芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AADC缺乏癥是一種罕見的疾病。全世界的醫(yī)學文獻中只報道過大約100名患者;約有20％的人來自臺灣。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷致病鑒定基因解碼

DDC基因中的突變導致AADC缺乏癥。DDC基因編碼AADC酶，其在神經(jīng)系統(tǒng)中是重要的。這種酶有助于從其他分子產(chǎn)生多巴胺和5-羥色胺。多巴胺和5-羥色胺是神經(jīng)遞質(zhì)，是在腦、脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）以及身體其他部分（周圍神經(jīng)系統(tǒng)）的神經(jīng)細胞之間傳遞信號的化學信使。DDC基因中的改變導致AADC酶的活性下降。沒有足夠的酶，神經(jīng)細胞產(chǎn)生的多巴胺和5-羥色胺較少。多巴胺和5-羥色胺是正常神經(jīng)系統(tǒng)功能所必需的，這些神經(jīng)遞質(zhì)水平的變化有助于發(fā)育遲緩、智力殘疾、運動異常和AADC缺乏癥患者的自主神經(jīng)功能障礙。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。
 

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是G24.8
 

如何區(qū)分芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。