【佳學基因檢測】常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
常染色體隱性原發(fā)性小頭癥是英文autosomal recessive primary microcephaly的中文翻譯。這一疾病又叫做MCPH
;microcephaly primary hereditary
;primary autosomal recessive microcephaly
;true microcephaly;原發(fā)性小頭畸形, 真性小頭畸形, 常染色體隱性原發(fā)性小頭畸形, MCPH。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性原發(fā)性小頭癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測?
常染色體隱性原發(fā)性小頭癥(通常縮寫為MCPH,其代表“小頭癥+原發(fā)性+遺傳性”)是嬰兒出生時具有非常小的頭部和腦的病癥。術語小頭癥來自于希臘詞“small head(小頭)”。與其他性別和年齡相同的嬰兒相比,患有MCPH的嬰兒具有非常小的頭圍。頭圍是圍繞頭部賊寬部分的長度,通過將測量帶放置在眉毛和耳朵上并圍繞頭部來測量。受累嬰兒的大腦體積也比正常的小,雖然他們通常沒有任何嚴重的大腦結構異常。頭和腦在兒童和青少年期間生長,但它們仍然比正常兒童的小得多。MCPH通常會引起輕度至中度的智力殘疾,并且不會隨著年齡的增加變得嚴重。大多數受累者語言技能延遲。運動技能,如坐、站立和行走,也可能輕微延遲。患有MCPH的人通常具有很少或沒有與病癥相關的其他特征。有些患者的額頭狹窄且歪斜,有輕度癲癇、注意力或行為的問題,或與家庭成員相比身材較矮。該病癥通常不會影響任何其他主要器官系統(tǒng)或引起其他健康問題。
佳學基因autosomal recessive primary microcephaly基因解碼、基因檢測大數據分析
在全世界范圍內,小頭癥(原發(fā)性小頭癥)在新生兒中的發(fā)病率為二十五萬分之一到三萬分之一。醫(yī)學文獻中報道了約200個患有MCPH的家族。這種疾病在幾個特定人群中更常見,例如在巴基斯坦北部,估計每10,000個新生兒中就有1個患病。
autosomal recessive primary microcephaly致病鑒定基因解碼
MCPH可以由至少七種基因中的突變引起。ASPM基因中的突變是賊常見的原因,大約占所有病例的一半。與MCPH相關的基因在早期腦發(fā)育中,特別是在確定腦大小中起重要作用。研究表明,這些基因產生的蛋白質有助于調節(jié)發(fā)育中腦的細胞分裂。任何與MCPH相關的基因的改變都會損害早期的腦發(fā)育。結果,受累嬰兒具有的神經細胞(神經元)比正常嬰兒少,并且生而具有異常小的腦。腦尺寸的減小導致小頭、智力殘疾和發(fā)育遲緩。
autosomal recessive primary microcephaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
autosomal recessive primary microcephaly的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體隱性原發(fā)性小頭癥的數據庫編碼是;ICD編碼是Q02
常染色體隱性原發(fā)性小頭癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。
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