基因解碼導(dǎo)讀：線粒體疾病主要是指由于線粒體基因突變所導(dǎo)致的一類疾病，其傳遞和表達(dá)有效不同于核基因突變引起的疾病，是一種獨(dú)特的遺傳病。線粒體基因突變引起細(xì)胞結(jié)構(gòu)變化、氧化磷酸化異常及能量代謝障礙。關(guān)于線粒體疾病基因解碼帶您一起了解。
 

線粒體是個(gè)啥？

線粒體多功能障礙綜合癥是細(xì)胞線粒體結(jié)構(gòu)損傷的一種疾病，作為糖、脂肪、氨基酸賊終氧化釋放能量的場所，線粒體的主要功能是進(jìn)行氧化磷酸化、合成ATP、為生命活動(dòng)提供能量。新生兒患線粒體多功能障礙綜合癥影響嚴(yán)重，存活率極低。 

在沒有基因解碼的干預(yù)下，患病嬰兒?；加袊?yán)重的腦功能障礙疾病(腦病)，表現(xiàn)為肌肉張力低、癲癇以及精神和運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育滯后。大多數(shù)受影響的嬰兒體內(nèi)都有一種危及生命的乳酸和高血糖分子，導(dǎo)致酸中毒和高血糖發(fā)生，部分線粒體多功能障礙綜合癥的嬰兒出現(xiàn)高血壓。

基因解碼線粒體多功能障礙綜合癥

佳學(xué)基因通過基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)基因突變可引起線粒體多功能障礙綜合征。這些基因參與鐵硫（Fe-S）簇分子形成或附著在某些需要連接Fe-S簇才能正常工作的蛋白上。
 

這些蛋白可以將攝取的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。同時(shí)，鐵硫簇也需要另一種線粒體蛋白質(zhì)起輔助作用。這種蛋白質(zhì)參與了線粒體蛋白質(zhì)的修飾工作，包括丙酮酸脫氫酶復(fù)合物和α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合物的修飾。這種修飾對(duì)甘氨酸裂解至關(guān)重要。

基因解碼展望:線粒體是細(xì)胞中的“動(dòng)力工廠”，細(xì)胞生命活動(dòng)所需的80%的能量都是線粒體提供的。線粒體形態(tài)對(duì)于細(xì)胞維持正常生理代謝和機(jī)體發(fā)育起著重要的作用，如果線粒體結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了異常，就會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。

近年來，佳學(xué)基因致力研究線粒體的基因突變、呼吸鏈缺陷、線粒體膜的改變等因素，發(fā)現(xiàn)不同因素均會(huì)影響整個(gè)細(xì)胞的正常功能，從而改變病變，包括退行性疾病、代謝性疾病、遺傳性疾病、腫瘤等，只有通過深度的基因解碼才可以解開線粒體的難題，讓人類健康發(fā)展。

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