基因解碼導(dǎo)讀：2歲的男童明明出生后高燒不斷，不久肺部、皮膚反復(fù)出現(xiàn)嚴重感染，發(fā)炎，甚至化膿。一年多來，明明的父母輾轉(zhuǎn)在各地醫(yī)院進行診斷、治療，但卻一直沒有好轉(zhuǎn)。后來，他們在醫(yī)生的建議下，到佳學(xué)基因進行了致病基因鑒定基因解碼，賊終被確診為一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病—慢性肉芽腫病。目前，經(jīng)過佳學(xué)基因解碼專家團隊的針對性的治療指導(dǎo)方案下，明明已經(jīng)逐漸恢復(fù)健康，未再發(fā)生過感染。

突患怪病男童全身潰爛，高燒不斷

明明于2016年7月份在湖北武漢出生，白白嫩嫩的兒子讓盼望已久的歡歡父母欣喜萬分?？删驮谝患胰诉€未從新生命到來的喜悅中緩過神來時，歡歡卻生病了。

出生6個月左右時明明便發(fā)起了高燒，而且一直不退。這一情況嚇壞了夫妻倆。趕緊把孩子送到醫(yī)院，醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)孩子肺部、淋巴結(jié)均出現(xiàn)感染，在醫(yī)院治療觀察一段時間后，病情才有所好轉(zhuǎn)，出院回家。

誰知道，這只是噩夢的開始。回家休養(yǎng)，明明不僅又出現(xiàn)了高燒不退的癥狀，而且渾身出現(xiàn)了大面積的腫脹、潰爛。于是，明明被送進了新生兒重癥監(jiān)護室。

就這樣在監(jiān)護室呆了20天后，明明依然沒有好轉(zhuǎn)的跡象，而醫(yī)院也找不出任何發(fā)病的原因。于是醫(yī)生勸夫妻倆去條件好的大醫(yī)院進行確診。他們不敢怠慢，立即帶孩子到北京進行診斷治療。到了北京的醫(yī)院后，醫(yī)生經(jīng)過初步的診斷，高度懷疑是慢性肉芽腫病，建議明明進行致病基因鑒定基因解碼。

于是在佳學(xué)基因解碼專家的努力下，15個工作日后，夫妻倆拿到了孩子的基因解碼報告。結(jié)果證實了明明確實患上了這個免疫性罕見基因病——慢性肉芽腫病。經(jīng)過大半年的輾轉(zhuǎn)，明明終于找到了他的病因！

基因解碼專家解釋說，基因解碼顯示明明的CYBB基因突變，而該基因以X連鎖隱性模式遺傳，也就是明明的母親攜帶了致病基因遺傳給了他。而經(jīng)過驗證，明明的母親確實是CYBB基因突變的攜帶者。

根據(jù)基因解碼結(jié)果，基因解碼專家為明明制定了明確的個人化治療計劃，針對性地進行抗感染用藥。“只要找到了疾病的致病基因根源，不需昂貴的醫(yī)療費用，孩子有效利用現(xiàn)有的醫(yī)療水平控制住病情。”基因解碼專家介紹說，“但若是想有效治好，必須進行干細胞移植，但是價格十分昂貴。” 在正確的用藥指導(dǎo)下，明明的病情一直被控住得很好，目前未再發(fā)生感染。

做好產(chǎn)前基因解碼，擁有健康寶寶

基因解碼專家指出，多種基因突變均可導(dǎo)致慢性肉芽腫病，這些基因所產(chǎn)生的蛋白可在免疫系統(tǒng)中起到重要的作用，如殺死外來入侵者——細菌、真菌等。而這些基因發(fā)生突變后，會不產(chǎn)生或產(chǎn)生無作用的蛋白質(zhì)。這些基因突變所造成的變化導(dǎo)致了慢性肉芽腫病的發(fā)生。

那是不是攜帶了這些突變基因就不能擁有健康的寶寶了呢？基因解碼專家否定了這一觀點。

如果像是明明這種由CYBB基因突變引起的慢性肉芽腫疾病，是以X連鎖隱性模式遺傳。若明明母親再次懷孕，胎兒為男性，將有50%機會患上慢性肉芽腫病，50%機會為正常；若胎兒為女性，將有50%機會為正常，另外50%機會為突變攜帶者，如果是攜帶者，意味著她本身不會發(fā)病，她生育的下一代男嬰才有可能發(fā)病，正如明明的母親一樣。

若是由其他基因突變引起慢性肉芽腫疾病時，該病癥多以常染色體隱性模式遺傳。

“所以，如果慢性肉芽腫病患者或攜帶者在產(chǎn)前進行致病基因鑒定基因解碼找到致病基因，在解碼專家的遺傳指導(dǎo)下有效可以生一個健康的寶寶。”

佳學(xué)基因慢性肉芽腫病醫(yī)生集團

慢性肉芽腫病在人群中發(fā)病率較低，是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性基因病。佳學(xué)基因經(jīng)過多年的基因解碼研究和診治經(jīng)驗，擁有了目前賊完整的慢性肉芽腫病基因數(shù)據(jù)，全部記錄在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體表征數(shù)據(jù)庫》中。所擁有的慢性肉芽腫病醫(yī)生集團能夠為每一位患兒提供賊詳細的基因解碼分析進行確診并根據(jù)基因提供針對性的治療方案，同時佳學(xué)基因也可為患兒的家庭進行正確遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，有效阻斷疾病在家族中的遺傳。
 

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