基因解碼導(dǎo)讀：指甲髕骨綜合征是一組由基因突變導(dǎo)致的，以指甲，膝蓋，肘部和骨盆發(fā)育異常或缺陷為特征的一組病征，不僅影響指甲、骨盆的發(fā)育，嚴(yán)重之時(shí)還會(huì)引起腎衰竭，危及生命。佳學(xué)基因重大疾病基因解碼通過(guò)基因檢測(cè)和基因解碼，科學(xué)評(píng)估指甲髕骨綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，防患于未然！

帶你認(rèn)識(shí)一種常見(jiàn)的指甲發(fā)育異常綜合征

指甲髕骨綜合征是一組以指甲，膝蓋，肘部和骨盆發(fā)育異?；蛉毕轂樘卣鞯囊唤M病征，發(fā)病率為1/5萬(wàn)，即使是同一個(gè)家庭成員的不同患者的癥狀也會(huì)有所不同。

幾乎所有的指甲髕骨綜合征患者都出現(xiàn)指甲異常，表現(xiàn)為：指甲缺失或發(fā)育異常，以及顏色改變，開(kāi)裂，隆起或有凹陷。手指甲比腳趾甲更容易受到影響，通常拇指甲賊嚴(yán)重。患有該病的患者，大多指甲底部的區(qū)域是三角形，而不是正常的月牙形狀。
 

指甲髕骨綜合征會(huì)引起一系列骨骼發(fā)育異常

指甲髕骨綜合征的患者通常有骨骼異常，主要涉及膝蓋，肘部和臀部。

膝蓋骨（髕骨）很小，形狀不規(guī)則甚至不存在，髕骨脫位也很常見(jiàn)。有的患者可能無(wú)法有效伸展手臂，或者保持肘部伸直的時(shí)候抬起手掌，另外，肘部也可能會(huì)有肘外翻或組織異常。許多指甲髕骨綜合征的患者有骨盆的髂骨角的角狀生長(zhǎng)物。這些不正常的凸起可以通過(guò)皮膚觸診察覺(jué)，但通常不會(huì)引起任何癥狀，而在骨盆X射線(xiàn)上被檢測(cè)到，這個(gè)癥狀在指甲髕骨綜合征患者中是非常常見(jiàn)。由于疾病的癥狀不是也別明顯，或者不會(huì)立即致命的，因此常常被人忽略，或者不重視，等到疾病嚴(yán)重時(shí)再發(fā)現(xiàn)為時(shí)已晚，增加了治療的難度，甚至對(duì)健康造成不可挽救的損傷。

另外，指甲髕骨綜合征也會(huì)對(duì)身體的其他部位造成影響，尤其是眼睛和腎臟?；颊邇和瘯r(shí)期發(fā)生眼內(nèi)壓增高，即青光眼的風(fēng)險(xiǎn)很高，有的會(huì)有腎臟疾病，甚至?xí)l(fā)展為腎衰竭，嚴(yán)重危及生命。

基因解碼揭秘指甲髕骨綜合征的致病基因

LMX1B基因突變會(huì)引起指甲髕骨綜合征。

LMX1B基因編碼的LMX1B蛋白質(zhì)結(jié)合到DNA的特定區(qū)域，并調(diào)節(jié)其他基因的活性，因此LMX1B蛋白被稱(chēng)為轉(zhuǎn)錄因子。在肢體，腎臟和眼睛的早期胚胎發(fā)育期間，LMX1B蛋白十分重要。LMX1B基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的非功能性蛋白質(zhì)或影響蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力，從而導(dǎo)致指甲髕骨綜合征的癥狀和體征。
 

值得注意的是：可以引起指甲髕骨綜合征的致病基因遠(yuǎn)不止一個(gè)LMX1B基因，在佳學(xué)基因建立的《人的基因信息變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中，記錄了更多的關(guān)于甲髕骨綜合征的致病基因與風(fēng)險(xiǎn)基因。這對(duì)于具有甲髕骨綜合征家族史的人來(lái)說(shuō)，通過(guò)佳學(xué)基因重大疾病風(fēng)險(xiǎn)基因解碼可以明確知曉是否為甲髕骨綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群，在醫(yī)生及專(zhuān)業(yè)健康管理人員的指導(dǎo)下密切監(jiān)測(cè)，做到正確預(yù)防，早發(fā)現(xiàn)早治療，可大大降低甲髕骨綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)以及疾病危害

指甲髕骨綜合征會(huì)不會(huì)遺傳？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：指甲髕骨綜合征是常染色體顯性遺傳病，意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝足以導(dǎo)致疾病，通?；颊叩闹虏』蜻z傳自患病的父母；另外，也可由新發(fā)的LMX1B基因突變引起，通常出現(xiàn)在沒(méi)有家族史的人群中。這也是為什么家族中從未有人患病，但是孩子卻患病的原因之一。但是新發(fā)基因突變的孩子很有可能將其致病基因傳遞給下一代，因此明確致病基因很關(guān)鍵，不僅可以根據(jù)致病基因?qū)ふ裔槍?duì)性的治療方法，更可以幫助后代不再患病，避免疾病代代遺傳的悲劇。