基因解碼導讀：白血病作為血液系統(tǒng)的一種癌癥，亦稱為“血癌”，讓人“談白色變”。白血病根據(jù)發(fā)病機制不同分為多種類型。其中核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一種，涉及多種基因突變，通過基因解碼可找到致病基因。

一、什么是急性骨髓性白血??？

核型正常的的急性骨髓性白血病（CN-AML）是急性髓系白血病的一種，是血液系統(tǒng)的癌癥——白血病的一種類型，白血病亦稱“血癌”，主要是由于骨髓造血系統(tǒng)的異常所導致。正常骨髓可以產生多種類型血細胞：白細胞——保護身體免受感染的白細胞；紅細胞——攜帶氧氣；血小板——參與血凝血過程。但急性髓系白血病，骨髓產生大量異常白細胞，稱之為幼稚髓性細胞。骨髓原始細胞不發(fā)展為正常白細胞，而是成為癌性白血病細胞，異常的癌細胞干擾了功能性白細胞、紅細胞、血小板的生產，從而使得機體患病。

二、關于急性骨髓性白血病你該知道的

（一）CN-AML患者由于缺乏正常血細胞會導致的癥狀十分常見。

CN-AML得癥狀十分常見：白細胞缺乏（白血球減少癥）導致感染風險增加，紅細胞數(shù)量減少導致的貧血造成疲勞和虛弱，血小板數(shù)量少會導致瘀傷和出血異常；其他癥狀還包括發(fā)燒和體重減輕，這些癥狀由于十分常見而也會被忽略。在此，佳學基因溫馨提示，生活中出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、貧血、淤青等癥狀時不可忽視，警惕忽略了更嚴重的疾病，佳學基因腫瘤和重大疾病基因解碼幫助您科學了解自身健康，科學規(guī)避健康的“地雷”。
 

（二）患者的病情發(fā)病年齡和預后受遺傳因素影響較大。

據(jù)統(tǒng)計，每10萬人會有3.5人患急性骨髓性白血病，約40％?50％的急性髓系白血病患者患是核型正常的CN-AML。CN-AML的發(fā)病年齡可以是 從童年到成年的任何時期，同時也預后不盡相同：有的患者對正常治療反應良好，而有的患者可能需要更特殊的治療，亦不能獲得預期治療效果。佳學基因白血病用藥指導基因解碼，通過基因檢測解碼分析，幫助患者選擇藥效好、毒副作用低的藥物，提高治療效果的同時改善患者生活質量。

三、為什么染色體檢查無法找到病因？

臨床中，根據(jù)發(fā)病涉及的基因變化將CN-AML歸為“細胞核型正常”的白血病，細胞核型正常是指這種形式的急性骨髓性白血病與染色體異常無關，有一半的急性粒細胞白血病患者屬于這種情況。染色體的變化可以通過細胞遺傳學分析檢測來確定，但CN-AML通過細胞遺傳學分析是無法看到細微的基因變化。這也是為什么大多數(shù)疾病通過染色體檢查往往無法找致病原因，需要正確的致病基因鑒定基因解碼，目前佳學基因致病基因鑒定基因解碼已經幫助許多家庭找到遺傳病、基因病的發(fā)病原因，讓原本不幸的家庭獲得了新的希望。

四、CN-AML涉及多種基因突變

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)CN-AML患者涉及大量的基因突變， 賊常見的基因有NPM1，FLT3，DNMT3A，CEBPA，IDH1，和IDH2。這些基因產生的蛋白質在細胞中具有不同的功能：大多數(shù)參與調節(jié)細胞生長和增殖，分化或凋亡的過程。例如，F(xiàn)LT3基因編碼的蛋白質刺激細胞的增殖和凋亡；CEBPA和DNMT3A基因編碼的蛋白質調節(jié)基因活性，從而調控細胞的分裂和分化；NPM1基因編碼的蛋白質可能參與調節(jié)細胞生長和分裂。任何這些基因的突變都可能破壞造血干細胞的一個或多個過程并導致產生不成熟的異常血細胞；另外，雖然CN-AML涉及的另外兩個基因（IDH1和IDH2）編碼的蛋白質，通常不參與細胞的增殖，分化或凋亡，但這些基因突變導致產生的蛋白質使得造血干細胞的分化過程異常，賊終導致CN-AML的發(fā)生。
 

CN-AML是一種受多種遺傳因素（基因突變）和環(huán)境因素影響的復雜疾病。常涉及多個基因的突變。例如，一個人具有NPM1基因突變也有FLT3基因突變，從而參與癌癥的發(fā)展。另外，吸煙或暴露于輻射的環(huán)境因素也會增加了發(fā)生急性骨髓性白血病的風險。如果佳學基因白血病風險基因解碼提示高風險，請您一定要遠離這些容易誘發(fā)白血病的環(huán)境，并在科學健康指導下呵護健康，享受健康生活。