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【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】只攻擊女人的“罕見(jiàn)病”——淋巴管肌瘤病

只攻擊女人的“罕見(jiàn)病”——淋巴管平滑肌瘤病你了解嗎?它是一種影響肺,腎臟和淋巴系統(tǒng)的疾病,該病幾乎均發(fā)病在30歲左右的女性身上。引起的肺部異??赡軐?dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽,從而引起咯血,我們是否可以通過(guò)基因檢測(cè)提前預(yù)防呢?
佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】只攻擊女人的“罕見(jiàn)病”——淋巴管肌瘤病
 

 

導(dǎo)讀:只攻擊女人的“罕見(jiàn)病”——淋巴管平滑肌瘤病你了解嗎?它是一種影響肺,腎臟和淋巴系統(tǒng)的疾病,該病幾乎均發(fā)病在30歲左右的女性身上。引起的肺部異??赡軐?dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽,從而引起咯血,我們是否可以通過(guò)基因檢測(cè)提前預(yù)防呢?

基因解碼研究中心案例

浙江的朱小姐在29歲時(shí)時(shí)常覺(jué)得肺不舒服,到醫(yī)院檢查的結(jié)果是氣胸。當(dāng)時(shí)醫(yī)生有效將朱小姐的病癥當(dāng)做氣胸處理,當(dāng)他們發(fā)現(xiàn)她的肺上長(zhǎng)滿了水泡時(shí)解釋說(shuō)是天生發(fā)育不好沒(méi)辦法治療。由于氣胸的多次反反復(fù)生,只能做引流管術(shù),一共反反復(fù)復(fù)做了6次引流管術(shù),5次抽氣…..到賊后,醫(yī)生見(jiàn)她氣胸頻繁發(fā)作且如此嚴(yán)重,只能給她打很多黏連劑來(lái)應(yīng)對(duì)氣胸的再次反復(fù)。由于沒(méi)有弄清楚病理而做的肺部黏連,導(dǎo)致了朱小姐的肺功能更加受損。當(dāng)她找到基因解碼研究中心時(shí),肺部功能已經(jīng)有效受損只能通過(guò)肺移植才能有生存的希望?;蚪獯a中心的專(zhuān)家為朱小姐做了致病基因鑒定基因檢測(cè),終于確診朱小姐是患上了這種只攻擊女性的“罕見(jiàn)病”——淋巴管肌瘤病(簡(jiǎn)稱(chēng)LAM)。

什么是淋巴肌瘤???

淋巴管平滑肌瘤?。↙AM)是一種影響肺,腎臟和淋巴系統(tǒng)的疾病,淋巴管平滑肌瘤病幾乎均發(fā)病在30歲左右的女性身上,患者肺內(nèi)平滑肌細(xì)胞過(guò)度增長(zhǎng),導(dǎo)致肺囊腫的形成和正常肺組織的破壞,它們也可能在肺周?chē)那唬ㄈ槊有兀┲蟹e聚有液體。

淋巴管平滑肌瘤病(LAM)引起的肺部異常可能導(dǎo)致呼吸困難、胸痛和咳嗽,從而引起咯血,許多患有這種疾病的女性患有反反復(fù)作的肺萎陷(自發(fā)性氣胸)。肺部問(wèn)題可能是持續(xù)性的,如果不進(jìn)行肺部移植,賊終可能會(huì)導(dǎo)致患者呼吸衰竭,從而日常生活活動(dòng)受到局限——需要氧療。盡管LAM細(xì)胞不被認(rèn)為是癌細(xì)胞,但它們可能在組織間擴(kuò)散(轉(zhuǎn)移),甚至在肺移植之后,情況可能再次出現(xiàn)。淋巴管平滑肌瘤病患者可能在胸腹部的淋巴管中發(fā)生囊腫,這些囊腫被稱(chēng)為淋巴管平滑肌瘤?;颊咭部赡軙?huì)出現(xiàn)由LAM細(xì)胞,脂肪細(xì)胞和血管組成的血管平滑肌脂肪瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常發(fā)生在腎臟,內(nèi)出血是血管平滑肌脂肪瘤的常見(jiàn)并發(fā)癥。

為什么會(huì)患上這種罕見(jiàn)???

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)TSC1基因或TSC2基因突變會(huì)導(dǎo)致LAM。 TSC1和TSC2基因分別參與制造錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白,在細(xì)胞內(nèi),這兩種蛋白可能有助于調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)和大小。 這些蛋白質(zhì)起到腫瘤抑制劑的作用,通常能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂過(guò)快或不受控制的分裂。

當(dāng)TSC1基因的兩個(gè)拷貝在特定細(xì)胞中發(fā)生突變時(shí),該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白,具有兩個(gè)改變的TSC2基因拷貝的細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的結(jié)節(jié)蛋白。 這些蛋白質(zhì)的損失使得細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂,導(dǎo)致與LAM相關(guān)的腫瘤和囊腫。目前還不清楚為什么LAM主要出現(xiàn)在女性身上, 基因解碼研究人員認(rèn)為,可能與雌性激素有一定關(guān)系,還有待進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)才能證明。

如何阻斷這種疾病發(fā)生?

世界衛(wèi)生組織將患者人數(shù)占總?cè)丝诘谋壤?.65‰—1‰之間的疾病或病變定為罕見(jiàn)疾病,目前已確認(rèn)的罕見(jiàn)病有5000-6000種,約占人類(lèi)疾病的10%,其中淋巴管肌瘤病(LAM)就是一種典型的“罕見(jiàn)病”。據(jù)估計(jì),約80%的罕見(jiàn)病是由基因異常所引起的,與基因相關(guān),而只有5%的罕見(jiàn)病有確切的治療方法,幾乎沒(méi)有一種疾病是可以治好的。

面對(duì)確診、治療上的困境,“更好的辦法是預(yù)防罕見(jiàn)病患兒的出生,阻斷罕見(jiàn)病的發(fā)生。”基因解碼專(zhuān)家解釋道,大多數(shù)罕見(jiàn)病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的,要盡可能降低罕見(jiàn)病基因病的發(fā)病率,主要策略就是三級(jí)預(yù)防,一是進(jìn)行婚前、孕前基因檢測(cè)篩查;二是進(jìn)行產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查和產(chǎn)前診斷;三是新生兒基因檢測(cè)篩查。“特別是罕見(jiàn)病攜帶者,孕前基因解碼基因檢測(cè)篩查可以阻斷先天缺陷患兒出生,起的是預(yù)防作用,是基因病治療的更高境界”。

哪些人需要進(jìn)行孕前基因篩查?

曾懷過(guò)基因病胎兒或生育過(guò)基因病孩子的夫婦;

父母之一是基因病患者的夫婦;

父母是遺傳病基因攜帶者的夫婦;

有基因病家族史的夫婦;

所有有生育需求的夫婦。

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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