【佳學(xué)基因-基因檢測】基因突變會導(dǎo)致強制性脊柱炎的發(fā)生嗎?
強直性脊柱炎是一種主要影響脊柱的慢性炎性關(guān)節(jié)炎,其特征是背痛和僵硬,通常在青春期或成年早期出現(xiàn)。隨著時間的推移,脊椎骨的融合使得背部運動逐漸受限,這種進行性骨融合被稱為強直。強直性脊柱炎基因檢測哪里做?
強直性脊柱炎的賊早癥狀是導(dǎo)致盆骨(髂骨)和脊柱(骶骨)關(guān)節(jié)發(fā)炎,即骶髂關(guān)節(jié)炎。炎癥逐漸擴散到椎骨之間的關(guān)節(jié),導(dǎo)致脊柱炎。強直性脊柱炎也能涉及其他關(guān)節(jié),包括肩膀,臀部,以及小到膝蓋。并且隨著疾病的進展,它還可以影響脊柱和肋骨之間的關(guān)節(jié),限制胸部運動,使得深呼吸變得困難,晚期患者甚至容易發(fā)生椎骨骨折。
在強直性脊柱炎中,有高達40%的病例會影響眼睛,導(dǎo)致為急性虹膜炎。急性虹膜炎導(dǎo)致眼睛疼痛,并對光敏感(畏光)。也有少部分強直性脊柱炎會引起心臟,肺和神經(jīng)系統(tǒng)的嚴重并發(fā)癥。另外,強直性脊柱炎是一組與脊柱關(guān)節(jié)病相關(guān)的疾病,在美國,每1000人中有3.5~13人患有脊椎關(guān)節(jié)病。強直性脊柱炎基因檢測哪里做?
強直性脊柱炎可能是由遺傳和環(huán)境因素共同作用引起的,其中部分尚未確定。然而,基因解碼研究人員已經(jīng)發(fā)現(xiàn)影響發(fā)展這種疾病風(fēng)險的幾種基因突變。
HLA-B基因編碼在免疫系統(tǒng)中起重要作用的蛋白質(zhì),HLA-B基因是一個稱為人類白細胞抗原(HLA)復(fù)合物的基因家族的一部分。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)區(qū)分自身物質(zhì)與外來入侵物質(zhì)(如病毒和細菌)。HLA-B基因有許多不同的突變,允許每個人的免疫系統(tǒng)對眾多的外源性物質(zhì)入侵產(chǎn)生反應(yīng)。一種稱為HLA-B27的HLA-B基因突變會增加強直性脊柱炎的發(fā)病風(fēng)險風(fēng)險。雖然許多強直性脊柱炎患者有HLA-B27突變,但是大多數(shù)具有該HLA-B基因突變的人沒有患有此病。HLA-B27如何增加發(fā)生強直性脊柱炎的風(fēng)險還有待基因解碼研究人員進一步探索。其他的幾個基因突變,包括ERAP1,IL1A和IL23R,也與強直性脊柱炎有關(guān)。雖然這些基因在免疫系統(tǒng)中起關(guān)鍵作用,但是這些基因突變?nèi)绾斡绊懓l(fā)生強直性脊柱炎的風(fēng)險尚不清楚。另外,尚未鑒定的基因突變也被認為影響強直性脊柱炎的發(fā)生并影響疾病發(fā)生發(fā)展。在這些基因中,有的可能在免疫系統(tǒng)中起作用,而其他基因可能具有不同功能。基因解碼研究人員正在努力鑒定這些基因并闡明其在強直性脊柱炎中的作用。強直性脊柱炎基因檢測哪里做?
因此,在基因與環(huán)境的共同作用下,基因突變會導(dǎo)致強直性脊柱炎的發(fā)生。通過強直性脊柱炎疾病風(fēng)險基因檢測基因解碼可以提前預(yù)知疾病風(fēng)險,揭示發(fā)病原因,在生活中有針對性的規(guī)避并采取積極地措施預(yù)防,可有效延緩甚至避免疾病的發(fā)生。強直性脊柱炎基因檢測哪里做?