【佳學基因-基因檢測】如何才能不患溶血性貧血？

非典型溶血尿毒綜合征是主要影響腎功能的基因疾病，這種疾病發(fā)生在任何年齡段，會導致腎臟中的小血管中產生血凝塊，限制或阻止血液流動，造成嚴重的臨床疾病。基因解碼會在疾病發(fā)生之前找到導致這一疾病的原因，從而提前防止這一疾病產生后的不良效果。非典型溶血尿毒綜合征根據凝血異常特征分為三種類型，溶血性貧血、血小板減少癥以及腎臟衰竭。

溶血性貧血是由于紅細胞過早裂解導致，小血管內的紅細胞在通過血凝塊時會受到擠壓導致破裂，當紅細胞被損壞的速度遠大于身體產生紅細胞的速度時，就會造成溶血性貧血。溶血性貧血會導致異常的面部蒼白、黃疸、易疲勞、氣促和心率過快。

血小板減少癥是由于循環(huán)型血小板減少導致，血小板是具有止血和凝血作用的細胞碎片。由于患者體內大量血小板被用于制造異常凝血塊，所以血管內的血小板數量較少，會患有易擦傷和異常出血等癥狀。

在近一半的非典型溶血尿毒綜合征患者中，會患有因腎臟損傷和腎臟衰竭導致的終末期腎臟疾病。這些致命性的疾病會阻止腎臟的正常功能，如過濾功能和排除廢物功能。

非典型溶血性尿毒綜合癥通常是由環(huán)境和基因因素共同作用產生的。至少有七個基因的突變被認為是發(fā)病高風險。CFH基因突變是賊為常見的，約占所有非典型溶血性尿毒綜合征病例的30%。其他基因的突變也會導致這一疾病的發(fā)生。不販溶血性尿毒癥基因檢測可能會包含不同的基因序列，有的只檢查CFH，而佳學基因常常也會包括C3、CD46、CFB、CFI、CFHR5、CFH、THBD

基因解碼技術發(fā)現與非典型溶血性尿毒綜合征相關的基因指導合成參與身體免疫反應的蛋白質，這個系統(tǒng)也稱為補體系統(tǒng)。補體系統(tǒng)自身必須仔細調節(jié)，以便只針對不需要的物質，不會攻擊體內健康的細胞。與非典型溶血性尿毒綜合征相關的調節(jié)蛋白通過阻止補體系統(tǒng)的活化來保護健康細胞。

非典型溶血性尿毒綜合征相關基因的突變會導致補體系統(tǒng)的活化不受控。過度活化的補體系統(tǒng)會攻擊腎臟血管內細胞，引發(fā)炎癥或者形成異常的凝塊。這些異常導致了腎臟損傷，并且在許多案例中發(fā)生腎衰竭和終末期腎臟疾?。‥SRD）。

基因信息揭示一個人的罹患非典型溶血尿毒綜合征的信息，在具有某些基因序列的人群中，疾病的體征和癥狀也會由其他因素引發(fā)，包括某些抗癌藥物，慢性疾病，病毒或細菌感染，癌癥，器官移植或孕期等。

然而在一些非典型溶血性尿毒癥綜合征患者中，如果只檢測分析常見、高發(fā)的溶血性致病基因不會發(fā)現、找到導致疾病發(fā)生的原因，常常會將疾病的發(fā)生原因歸結為環(huán)境因素。在這些情況下，需要采用覆蓋全部基因序列的致病基因鑒定基因解碼，才能找到發(fā)病原因，設計治療方案，幫助患者或者是二胎生育。

基因解碼曾經分析過這樣一個案例：貴陽市的一個王姓家庭中，有3名嬰兒患有非典型溶血尿毒綜合征，其臨床表現為溶血性貧血、急性腎衰竭、嚴重高血壓、水腫和血清甘油三酯升高。通過基因解碼基因檢測分析發(fā)現，致病基因CFH發(fā)生突變，導致血小板表面的補體活化，使血小板減少。同時也確定了HF1基因中有4bp的堿基缺失，破壞了蛋白質的結構和功能。在基因解碼的指導下，這個家族找到了致病原因，幫助了后代不再患病。