【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因解碼阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

導(dǎo)讀

2015年基因解碼專家先后對(duì)來(lái)自河北邯鄲和山西臨汾的兩個(gè)家庭均做了致病基因鑒定，河北邯鄲家族，四代中每代都有患顱縫早閉、橈骨發(fā)育不全的患者，山西臨汾家族，患病的是表親父母的兒子，他患有顱縫早閉、皮膚異色癥及身材矮小等癥狀。檢測(cè)結(jié)果顯示，邯鄲家族中，發(fā)現(xiàn)r1021w復(fù)合雜合錯(cuò)義突變（603780.0012）和外顯子9的移碼突變（603780.0005）。山西臨汾家族，患者是一個(gè)純合的RECQL4基因剪接位點(diǎn)突變（ivs17-2a-c；603780.0014）?；蚪獯a結(jié)果表明這兩個(gè)家族均由于RECQL4基因突變而致病，找到了家族的致病基因。

Part 1：什么是顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征？

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見(jiàn)疾病，其特征為顱縫早閉，手臂及手的骨骼異常。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的人群，其早閉的顱縫位于顱骨上，呈冠狀位走形，即從一耳越過(guò)頭頂?shù)搅硪欢Ｆ浯?，顱骨其它縫線也可出現(xiàn)早閉癥狀，這些變化會(huì)導(dǎo)致頭骨異常，前額突出，眼球突出以及眼距寬、小嘴、三角鼻等癥狀。

手部的畸形包括手指缺失，拇指畸形或缺失，其次也會(huì)出現(xiàn)前臂部分或有效缺失的情況。這些手和手臂的畸形常被稱為放射狀畸形。

患有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的患者可能也會(huì)有其他一些癥狀，如在嬰兒期生長(zhǎng)緩慢、身材矮小、髕骨畸形或缺失，患兒可在出生后幾個(gè)月在胳膊和腿上出現(xiàn)皮疹，這種皮疹隨著時(shí)間的推移而不斷蔓延，造成皮膚色素斑片狀改變，輕度皮膚萎縮、毛細(xì)血管擴(kuò)張等，這些慢性皮膚問(wèn)題統(tǒng)稱為皮膚異色癥。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的癥狀與其他疾病有很多相似之處，如湯姆森綜合征，RAPADILINO綜合征，這些綜合征也表現(xiàn)為放射狀骨缺失或畸形、生長(zhǎng)緩慢。導(dǎo)致這些癥狀的原因可能由同一個(gè)基因的突變引起的，基于這些相似性，基因解碼研究人員正在研究顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征、湯姆森綜合征、RAPADILINO綜合征是三種獨(dú)立的疾病，還是同一綜合癥的一部分。

Part 2：為什么會(huì)的顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征這種??？

基因突變是引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的根本原因。

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是由于RECQL4基因突變引起，這個(gè)基因向蛋白質(zhì)家族成員之一：RecQ解旋酶發(fā)送指令，解旋酶與DNA結(jié)合后對(duì)DNA分子上的雙螺旋鏈進(jìn)行解旋，解旋對(duì)DNA的復(fù)制和修復(fù)起到了非常重要的作用。RECQL4蛋白有助于穩(wěn)定身體細(xì)胞中的基因信息，以及在復(fù)制和修復(fù)DNA方面發(fā)揮著重要作用。

RECQL4基因的突變阻止細(xì)胞產(chǎn)生任何RECQL4蛋白，或者改變了蛋白合成的方式，造成它正常的功能得到破壞。這種蛋白質(zhì)的缺乏可能會(huì)阻止正常DNA的復(fù)制和修復(fù)，導(dǎo)致一個(gè)人的基因信息隨著時(shí)間的推移受到大范圍的破壞。目前還不清楚這種蛋白質(zhì)活性的喪失是如何影響顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征體征和癥狀的。

這種情況與孕婦接觸一種叫做丙戊酸鈉的藥物有關(guān)。這種藥物用于治療癲癇和某些精神疾病。一些嬰兒的母親在懷孕期間接觸了丙戊酸鈉，導(dǎo)致嬰兒出生后有顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的面部特征，如顱骨異常，獨(dú)特的面部特征，手臂和手畸形。然而，目前尚不清楚是否由于藥物接觸引起了該病的發(fā)生。

值得注意的是：可以引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的病因有很多，在《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中記錄的與顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征相關(guān)的基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)不只RECQL4這一個(gè)基因。一般基因檢測(cè)通過(guò)列舉式的檢測(cè)并不能找到這種罕見(jiàn)病的致病基因，而基因解碼是窮盡式檢測(cè)，通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼卻能找到哪怕世界上僅有1例的罕見(jiàn)病病因，這也是為什么大家承認(rèn)“基因解碼，為基因檢測(cè)升級(jí)換代”的歷史必然。

Part 3：如何阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征在家族中遺傳？

運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)，可阻斷該病的代代相傳。

該疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都有突變。患病者的父母每個(gè)人攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示這種病癥的癥狀和體征，即我們通常所說(shuō)的攜帶者。目前，我們可以通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)找到發(fā)病的根本原因，為有效治療創(chuàng)造可能。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來(lái)傳遞的?；閼偈沟没蛑匦陆M合，可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會(huì)。這些先進(jìn)的技術(shù)和方法正是在佳學(xué)基因?yàn)榇淼幕蛐畔⒎治鰧I(yè)機(jī)構(gòu)的倡導(dǎo)下不斷得到大家承認(rèn)。越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因解碼可阻斷顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的代代相傳

Part 1：什么是顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征？

顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征是一種罕見(jiàn)疾病，其特征為顱縫早閉，手臂及手的骨骼異常。

Part 2：為什么會(huì)的顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征這種??？

基因突變是引起顱縫早閉-橈骨發(fā)育不全綜合征的根本原因。